Γεια σας, θα ήθελα να ρωτήσω τι είναι η κυστική ίνωση;

Καλησπερα θα ηθελα να σας ρωτησω κατι γιατι εχω τρομοκρατηθει με την εξεταση της κυστικης ινωσης.. εχω ενα παιδακι οπου ο γιατρος μου δεν μου εβαλε να κανω αυτην την εξεταση.. τωρα ειμαι εγκυος στο δευτερο με προηγουμενη εξωμητρια εγκυμοσυνη...ηθελα να ρωτησω αν η αυχενικη διαφανεια και το υπερηχογραφημα β επιπεδου βγουν φυσιολογικα θα πρεπει να κανω και την εξεταση κυστικης ινωσης... σας ευχαριστω πολυ

Καλησπέρα σας.Στις 5/5/2016 εκανα αμνιοπαρακέντηση λόγω υπερηγενους κομβιου αριστερής κοιλιάς καρδιάς. Τα αποτέλεσμα για σύνδρομο dowen βγήκε αρνητικό αλλά η αμνοιο έδειξε μετάλλαξη στο δφ508 σε ετερωζυγωτια. Γνωρίζω οτι εγώ είμαι φορέας αυτής της μετάλλαξης αλλά δεν γνωρίζω αν είναι και ο νεος μου σύντροφος ο οποίος είναι αφρικανικής καταγωγής. Πρεπει να κάνω εκ νέου εγώ εξετάσεις για δφ508 η μονο ο σύντροφος μου αφού εγώ γνωρίζω οτι φέρω αυτή τη μετάλλαξη? Τι πιθανότητες υπαρχουν το έμβρυο να έχει τι νόσο της κυστικης ινώδης; Ευχαριστώ

Καλησπέρα σας. Είμαι 34 ετών και προσπαθώ με τον σύζυγό μου για εγκυμοσύνη. Αυτό που θα ήθελα να σας ρωτήσω είναι, αν θεωρείτε σκόπιμο να προβώ σε εξέταση για έλεγχο ινοκυστικής νόσου καθώς στο συγγενικό μου περιβάλλον υπάρχει άτομο που νοσεί και έχουμε συγγένεια 2 βαθμού. Αν ναι θεωρείτε ότι καλύπτομαι αν ελέγξω μόνο την F 508 del? Διαμένω στην επαρχία και δεν γνωρίζω σε ποια κέντρα γίνονται αυτές οι εξετάσεις ώστε να υπάρχει αξιοπιστία. Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Με συγχωρείτε για την επανάληψη αλλά στο προηγούμενο ερώτημά μου σε ότι αφορά την κυστική ίνωση εκ παραδρομής έγραψα β βαθμού ενώ εννοούσα δεύτερα ξαδέρφια. Σας ευχαριστώ

Καλημερα σας, ειμαι 32 ετων,πρωτοτόκος κ διανυω την 32η εβδ.κυησης. Στο αγγειογραφημα doppler το εντερο του εμβρυου ηταν υπερηχογενες, ενω στη β επιπεδου οχι. Αναμενω εξετασεις αιματος για κυστικη ινωση. Αν βγει αρνητικη, ποιες ειναι οι κινησεις μου σε τοσο προχωρημενη κυηση; Σημειωνω αυχενικη διαφανεια 1,3 κ δεικτη για τρισωμια 21 1/24810. Ποιες ειναι οι πιθανοτητες για συνδρομο down πλεον, δεδομενου οτι δεν εχω υποβληθει σε αμνιοπαρακεντηση;

Γεια σας, ειμαι περίπου 21 εβδομάδων και κάτι και αυριο ειναι να κανω τον υπερηχο β επιπέδου...η αυχενικη ειχε βγει πολύ καλη!!και εγω και ο συζυγος μου καναμε εξεταση κυστικης ινωσης και βρεθηκε και στους δύο μας ενα γονίδιο, διαφορετικά στον καθένα μας, αγνώστου κλινικης σημασίας...η γιατρός μου πρότεινε να κανω αμνιοπαρακεντηση αλλα εγω φοβάμαι μήπως δεν μας δείξει κάτι ξεκάθαρο και βαλω άδικα σε κίνδυνο το έμβρυο...τις εξετασεις μας τις εχω στείλει σε γενετιστη και περιμένω την αξιογηση του....απλα αν δεν έχουμε χρονικα περιθώρια ισως χρειαστεί να κανω πιο νωρις την αμνιοπαρ...θα μας βοηθησει η αμνιοπαρ?Είμαι 27 ετων.

Καλησπέρα σας, Ειμαι 36,5 ετών και εχω ένα παιδάκι 20 μηνων. Πριν απο 4 εβδομάδες εκανα διακοπή κυησης γιατι στον έλεγχο της αμνιοπαρακέντησης το έμβρυο βρέθηκε οτι έπασχε απο κυστικη ινωση. Σε κάθε πιθανή εγκυμοσύνη ο κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο απο την ασθένεια αυτή ειναι 25%. Συστήνεται εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση η ειναι προτιμότερη μια επόμενη προσπαθεια συλληψης με φυσιολογικό τροπο; Εάν ξαναχρειαστεί να γίνει διακοπή κυησης πόσο ασφαλής ειναι για την αναπαραγωγική μου λειτουργία; Σας Ευχαριστω για την απάντηση.

Γειά σας!!!! Έπειτα από εξωσωματικη με έμβρυομεταφορα δύο έμβρυων, προέκυψε εγκυμοσύνη σε ένα έμβρυακι!!!! Κάναμε λήψη τροφοβλαστης πριν μια εβδομάδα για έλεγχο του εμβρύου για κυστική ινωση (μάθαμε λίγο αργά ότι είμαστε κ οι δύο γονείς φορείς της ΔF508) !!! Παράλληλα κάναμε κ αυχενική (1.4mm) η οποία επίσης έδειξε όλα τα μέρη του σώματος φυσιολογικα! Η ανάπτυξη του μωρού +2 μέρες απ την ηλικία κύησης! Αναμένω τα αποτελέσματα! Πέραν του υπερηχογενους εντερου που δεν φάνηκε στην αυχενικη (δεν ξέρω αν έπρεπε να φανεί) υπάρχει κάτι άλλο που θα μας έδειχνε ότι το έμβρυο νοσεί? Κάπου να "πιάσουμε" να πάρουμε λίγες ελπίδες.... Γνωρίζω τα ποσοστά (25%-50%-25%)!!! Έχω αρκετό άγχος εδώ κ αρκετές εβδομάδες κ περιμένω εναγωνίως τα αποτελέσματα κ νιώθω πολύ άσχημα! Δεν μπορώ να ευχαριστήθω την εγκυμοσύνη!

Καλησπέρα!Ειμαι έγκυος στη 16ηεβδομαδα κύησης και 30χρονων.Η Δf508 σε μενα βγηκε αρνητική.Εκανε ομως την ίδια εξέταση και ο σύζυγός μου και σε αυτόν βγηκε θετική.ανιχνεύθηκε δηλαδη η μέταλλαξη Δf508.Πιστευετε οτι πρέπει να προχωρήσουμε σε πληρη μοριακό ελεγχο η δεν ειναι απαραίτητο εφόσον σε μενα είναι αρνητική? Σας ευχαριστώ πολύ!

Καλησπέρα! Παρακαλώ θα ήθελα την γνώμη σας. Είμαι στην 9w5d και ο γυναικολόγος μου επιμένει να εξεταστώ για κυστική ίνωση, μοριακό έλεγχο ολόκληρου γονιδίου 100% (κόστος 250€). Στην οικογένεια δεν υπάρχει ιστορικό. Γνωρίζω οτι η πιο κοινή μετάλλαξη η οποία αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των περιπτώσεων κυστικής ίνωσης, είναι γνωστή ως ΔF508. Τι να κάνω; Ευχαριστώ!

Καλησπέρα, μετά από παλινδρομη και αποξεση εμβρύου δεν διαπιστώθηκε χρωμοσωμικη ανωμαλία αλλά μετάλλαξη γονιδίου κυστικής ίνωσης. Είχα ήδη εξεταστεί για Δf508- αρνητικό και έχω προγραμματισει εξέταση για πλήρη ανάλυση 99%.Τα ερωτήματα μου ειναι αν θα πρέπει να το κάνει κ ο σύντροφος μου η μόνο εφόσον εγώ βρεθώ φορέας γονιδίου & αν η παλινδρομη ήταν τελικά τυχαίο γεγονός η αν αυτή η μετάλλαξη που βρέθηκε οδήγησε στην παλινδρομη. Ευχαριστώ θερμά για τον χρόνο σας.

ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ! ΕΙΜΑΙ 31 ΕΤΩΝ ΣΤΗΝ 13Η ΕΒΔΟΜΑΔΑ ΚΥΗΣΗΣ. ΗΘΕΛΑ ΝΑ ΡΩΤΗΣΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΠΟΣΟΣΤΑ 89%, 99,6% ΚΑΙ 100% (ΕΚΤΟΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ΒΑΣΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΠΟΥ ΚΑΛΥΠΤΕΙ Ο ΕΟΠΥΥ). ΕΝΝΟΕΙΤΑΙ Κ Η ΤΙΜΗ ΑΥΞΑΝΕΤΑΙ ΑΝΑΛΟΓΑ ΜΕ ΤΗΝ ΕΠΙΛΟΓΗ. ΠΟΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΝΩ ΓΙΑ ΝΑ ΝΑ ΜΗΝ ΕΧΩ ΑΜΦΙΒΟΛΙΕΣ. ΕΠΙΣΗΣ ΕΙΝΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟ ΝΑ ΕΞΕΤΑΣΤΕΙ Κ Ο ΣΥΖΥΓΟΣ; ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΕΚ ΤΩΝ ΠΡΟΤΕΡΩΝ.

Καλησπερα σας,  Ειμαι εγγυος 13 εβδομαδων και ειναι η πρωτη μου κυηση. Η ηλικια μου 32 ετων Μετα απο αιματολογικο ελεγχο για τη κυστικη ινωση, βγηκα φορεας στη μεταλλαξη DF508 σε ετεροζυγωτια και ο συζηγος βγηκε φορεας στη μεταλλαξη 5Τ αλληλομορφου. Σας παρακαλω θελω να μαθω αν πρεπει να κανω αμνιοπαρακεντηση για να δουμε το εμβρυο. Αυτος ο συνδυασμος θα επηρεασει το μωρο να βγει με κυστικη ινωση; Ο γυναικολογος μου, μου ειπε να μην ανησυχω αλλα θελω και δευτερη γνωμη.

Καλησπέρα γιατρέ !!!! Εγώ και ο άντρας μου είμαστε φορείς Κυστικης ίνωσης ισοζύγιο Τ5 . Είμαι στην 9η εβδομάδα εγκυμοσύνης , και σε 2 εβδομάδες θα πάω για λήψη τροφοβλαστη ! Αυτή η μετάλλαξη είναι πολύ σοβαρή ;; Έχω ήδη ένα μωράκι 2 ετών υγιέστατο! Όπου γενετιστής στη πρώτη μου κύηση μου είχε πει πως αφού είναι κορίτσι να μην φοβάμαι , και πως το παιδί θα είναι υγιέστατο ή φορείς ! Αυτός ο γιατρός μου όμως τώρα μου είπε κ ενδεχόμενο 25% να μην είναι καλό το μωρό κ να πρέπει να μου το πάρουν …. Δεν ξέρω ποιον να εμπιστευτώ. !!!! Με εκτίμηση Μαριαννα !❤️