Καλημερα,εκανα αυχενικη διαφανεια στις 12εβδομαδες κ βγηκε 8χιλ.καναμε ληψη τροφοβλαστη κ περιμενουμε αποτελεσματα μοριακου καρυοτυπου.ο υπερηχογραφικος ελεχγος εδειξε ρινικο οστο,φυσιολογικη καρδιακη λειτουργια,καλο φλεβικο πορο,καλη αναπτυξη κ ανατομια. Μας ειπαν οτι αν βγει οκ ο καρυοτυπος,μετα θα χρειαστει στις 16εβδομαδες ελεγχος καρδιας(σε παιδοκαρδιολογο)κ αν κ στον β επιπεδου εχει καλη αυχενικη τοτε δεν υπαρχει προβλημα. Παρολα αυτα φοβαμαι...εχω ακουσει για ενδομητριο θανατο η σπανια γενετικα συνδρομα...ειναι δυνατον να ειναι το μωρο υγιες;τι φταιει για την τοσο αυξημενη αυχενικη;

Συγνωμη,6χιλ αυχενικη διαφανεια,μπερδευτικα πριν. Ειμαι 30 χρονων,εχω ηδη ενα παιδακι κ γενικα δεν εχουμε ιστορικο στην οικογενεια.

Κ. Αθανασιάδη καλησπέρα σας. Είμαι 35 χρονών και τον Αύγουστο έκανα διακοπή κύησης (1η εγκυμοσύνη χωρίς επιβαρυμένο ιστορικό) καθότι το έμβρυο παρουσίαζε διπλοέξοδο δεξιά κοιλία και ευμέγεθες μεσοκοιλιακό έλλειμα. Μετά από 2 μήνες βγήκε η ιστολογική που συμφωνεί με την παραπάνω διάγνωση αλλά δεν έκαναν καρυότυπο στο μωρό. Τώρα ο γυναικολόγος μου λέει ότι πρέπει να κάνουμε καρυότυπο ζεύγους (παρόλο που δεν υπάρχουν ενδείξεις). Καταρχήν δεν θα έπρεπε να εξετάσουν το γενετικό υλικό του μωρού (όπως μας είπε γενετιστής) και δεύτερον θεωρείτε ότι θα πρέπει να την κάνουμε αυτή την εξέταση;

Είμαι 34 και ο σύντροφός μου 50. Εγώ δεν έχω κανένα παιδί και δεν έχω κάνει καμία αποβολή. Εκείνος είναι χωρισμένος και έχει ένα παιδί 20 χρονών, απόλυτα φυσιολογικό και υγιές και ο ίδιος επίσης. Για κάποιο προσωπικό του λόγο στο παρελθόν και εφόσον το παιδί του ήταν καλά και ήδη 5-6 ετών, υποβλήθηκε σε γονιδιακή εξέταση και ανακάλυψε πως υπάρχει σφάλμα σε κάποιο χρωμόσωμά του. Η ερώτηση που μας προκύπτει είναι η εξής: υπάρχει πιθανότητα να μπορούμε να προχωρήσουμε σε φυσική τεκνοποίηση, έχοντας τη δυνατότητα να προλάβουμε κάποια βλάβη-νόσο του εμβρύου; Είναι απαγορευτική μια τέτοια κίνηση από μέρους μας; Αν δεν μπορεί να γίνει φυσιολογικά μια γονιμοποίηση μεταξύ μας, ποιά είναι η επόμενη λύση για ένα ζευγάρι που θέλει να τεκνοποιήσει; Ευχαριστώ εκ των προτέρων

Καλησπέρα κε Αθανασιάδη! Έχω στείλει κ παλαιότερα ερώτηση κ μου έχετε απαντήσει κ σας ευχαριστώ Πολύ! Θα ήθελα να σας ρωτήσω, έχω κάνει λήψη τροφοβλάστης κ βγήκε ότι δεν υπάρχει κίνδυνος για ύπαρξη τρισωμίας. Υπάρχει λόγος να κάνω και μοριακό καρυότυπο; Ευχαριστώ πολύ!

Καλησπέρα γιατρέ. Είμαι 28 κ ο άντρας μου 34. Τον Νοέμβρη έμεινα έγκυος αλλά στον 5ο μήνα κύησης διακόψαμε λόγω συνδρόμου Turner ( έλειπε ο κοντός βραχίονας του Χ και υπήρξε και μωσαϊκισμός). Κάναμε συμβατικό καρυότυπο εγώ ,ο άντρας μου , η μαμά μου και η αδερφή μου και ήταν όλοι φυσιολογικοί. Πριν λίγο καιρό ξανά έμεινα έγκυος με βιοχημική κύηση. Να το θεωρήσουμε πάλι τυχαίο γεγονός? Οι συλλήψεις ήταν πολύ εύκολες. Αλλά πάλι ανεπιτυχείς. Ο σύζυγος θα κάνει έλεγχο στον κατακερματισμό του DNA του σπέρματος αυτές τις μέρες. Πρέπει να κάνουμε κάποια άλλη εξέταση?

Καλησπερα σας, Εκανα εξεταση καρυοτυπου μετα απο παροτρυνση του γυναικολογου μου και βγηκε το αποτελεσμα 46, χχ, t(2;8)(q11.2;p23). Γνωριζει κανεις σε τι παθηση αντιστοιχει; ο γιατρος μου ειπε οτι κομματι απο το χρωμοσωμα 2 και παει στο 8.