Γιατρέ, γεια σας! Είμαι 40 ετών, έγκυος στην 16η εβδομάδα (15w,4d) μετά από IVF, την οποία επακολούθησε προεμφυτευτικός έλεγχος λόγω ισοζυγισμένης αμοιβαίας χρωμοσωμικής μετάθεσης στον καρυότυπο του συζύγου(χρωμοσώματα 2 και 7). Ο έλεγχος έγινε με τη μέθοδο array-CGH (24Sure Αrrays της Illumina) σε γνωστό εργαστήριο γενετικής της Θεσσαλονίκης και εννοείται ότι εμφυτεύτηκε το (μοναδικό) φυσιολογικό έμβρυο. Επιπλέον, στην 12η εβδομάδα (12w,1d) έγινε αυχενική διαφάνεια με τα εξής αποτελέσματα: CRL:57,7mm, ΑΔ: 1,00mm, PI φλεβώδους πόρου:1,03, καρδιακή συχνότητα: 169π/λ, ρινικό οστό ορατό, ελεύθερη β-hCG:Ο,968MoM, PAPP-A:2,103 MoM, τροποποιημένη πιθανότητα για σύνδρομο Down: 1/1572, τρισωμία 18: 1/3729, τρισωμία 13: 1/11727. Θεωρείται ότι -παρότι καταλαβαίνω πως τα αποτελέσματα της αυχενικής είναι μάλλον ικανοποιητικά και όχι ενδεικτικά για αμνιοπαρακέντηση-, ωστόσο έχουμε λόγους να προβούμε σε αυτήν λόγω της μετάθεσης του συζύγου ,η οποία αν και ελεγμένη ως ένα βαθμό, ωστόσο ίσως να υπάρχουν υπομικροσκοπικές ανωμαλίες που διαφεύγουν του προεμφυτευτικού ελέγχου και μπορούν να γίνουν ορατές μόνο με την παρακέντηση; Να αναφέρω πως λόγω της ηλικίας μου και του χρωμοσωμικού θέματός μας, θεωρώ υπερπολύτιμη την κύηση αυτή και με φοβίζει πολύ η πιθανότητα αποβολής, αφού μπορεί να μην υπάρξει άλλη κύηση. Πιστεύετε πως είναι σκόπιμο να προβώ σε αμνιοπαρακέντηση; Η γνώμη σας θα μας ήταν πολύτιμη. Ευχαριστώ εκ των προτέρων!
αμνιοπαρακέντηση, 
