γεια σας . ειμαι εγκυος στο δευτερο παιδακι μου ,το πρωτο το χασαμε στην 22 βδομαδα με ατελη εκφυση ομφαλιου λορου , το papp a του δεν το εχω ,το εχασε ο γιατρος , το papp a στο δευτερο μου μωρακι ειναι :κεφαλουραιο μηκος 82 ,0 mm αυχενικη διαφανεια 2,00mm PI φλεβωδη πορου 0,90 ρινικο ιστο ορατο, Doppler Τριγλωχινας ¨φυσιολογικα / ελευθερη β-hCG 10,20 IU/I PAPPA 4,300IU/I τρισωμια 21 1 : 2581 ,τρισωμια 18 1 :6825 τρισωμια 13 1: 20000 προεκλαμψια πριν τις 34 εβδομαδες 1:1916 προεκλαμψια πριν τις 37 εβδομαδες 1:502 περιορισμος εμβρυικης αναπτυξης πριν τις 37 εβδομαδες 1:455 η μετρηση εγινε στις 14 εβδομαδες . Πιστευεται οτι υπαρχει πιθανοτητα να επαναληφθει αυτο που εγινε στο πρωτο μωρακι μας η υπαρχει κινδυνος για συνδρομα η χρωμοσωματικες ανωμαλιες ? απαιτειται αμνιοπαρακεντηση λογω του ιστορικου μου ???? ο ενας γιατρος λεει ναι ο αλλος οχι ,πειτε μου τη γνωμη σας ευχαριστω

Γεια σας, ειμαι 40 ετών, ο σύντροφος μου 35 ετών και είχα μια παλινδρομη κύηση λογω χρωμοσώματος 13, (ανακαλύψαμε την ωρα της αυχενικης διαφανειας οτι το μωρο ήταν ήδη πεθαμένο εδώ και 2-3 ημέρες και κάναμε το απαραίτητες εξετάσεις καρυο οπου και έδειξαν το συγκεκριμένο χρωμόσωμα). Απλά επειδή δεν υπήρχε κάτι συγκεκριμένο στις εξετάσεις αν και περιμέναμε περίπου 1 μήνα τα αποτελέσματα, που να μας λέει αν οφείλεται σε κάποιον απο τους 2 γονείς η ειναι τυχαίο γεγονός! Το μόνο που αναφέρουν ειναι οτι καλο ειναι να συμβουλευτούμε έναν ειδικό! Θα ήθελα να ρωτήσω αν πρεπει να κάνουμε εξετάσεις εμείς για να δούμε αν οφείλεται σε εμάς η θα μας το λέγανε, δηλαδη φαίνεται αν οφείλεται σε τυχαίο γεγονός απο αυτη την εξέταση καρυο; Η γυναικολόγος μου που εςτειλα τα αποτελέσματα δεν μπόρεσε να καταλάβει κάτι παραπάνω. Επίσης, διάβασα να λέτε, οτι εχω 3 φορές επιπλέον πιθανότητες για χρωμόσωμα επειδή μου έτυχε ήδη 1 φορά και συν την ηλικια αν δηλαδη ειναι τυχαίο γεγονός... αν όμως οφείλεται σε κάποιον απο τους 2 γονείς μόνο με εξωσωματική θα μπορέσω να προχωρήσω σε κύηση;; Ευχαριστώ πολυ.

Συνδρομο klinefelter μπερδεψα τη μεξη συγνωμη.

Γεια σας, Έκανα αμνιοπαρακέντηση στις 19/07 βγήκε το πρώτο μέρος της ανάλυσης του καρυότυπου (που αφορά τις τρισωμίες) αρνητικό και καθαρό και 01/08 βγήκαν τα υπόλοιπα αποτελέσματα του μοριακού ελέγχου (με μέθοδο ARRAY CGH) , αναφέρετε διπλασιασμός του χρωμοσώματος 15q11.2 , μεγέθους ~530Kb στο έμβρυο (θήλυ) αγνώστου προελευσεως. Τώρα είμαι σχεδόν 20 εβδομάδων, συνέστησαν να δωθεί αίμα και από τους 2 γονείς προκειμένου να δούμε αν έχει κληρονομηθεί από εμάς, αν το έχει ένας από εμάς. Έχω ένα ακόμα παιδί σχεδόν 7 ετών που όμως δεν χρειάστηκε τότε που ήμουν έγκυος να γίνουν τέτοιες εξετάσεις για να δούμε αν το είχε. Φυσικά και θα κάνουμε τις απαραίτητες εξετάσεις σε 10 μέρες από σήμερα και το ερώτημα μου είναι, έχετε παρόμοια περιστατικά με το συγκεκριμένο χρωμόσωμα; Μπορεί να χρειαστεί διακοπή κύησης (γιατί είναι και προχωρημένη η κύηση πλέον); Πόσο σοβαρό είναι; Αν το έχει ένας από τους 2 γονείς είμαστε σίγουροι πως και πάλι δεν θα δημιουργηθεί θέμα από την γέννηση και μετά; Διάβασα για νεύρο/αναπτυξιακές ή και μαθησιακές διαταραχές , φάσμα αυτισμού ή Δεπυ και άλλα διάφορα. Το ποσό του διπλασιασμού είναι σοβαρό (~530Kb); Σε περιπτώσεις de novo τι γίνεται; Υπάρχουν περιπτώσεις de novo που όλα πήγαν καλά; Ο γυναικολόγος μου είπε πως γενικά δεν υπάρχει σπουδαία βιβλιογραφία για αυτό. Επίσης αναφέρεται αγνώστου προελευσεως. Ο γιατρός μου είπε να μην ανησυχώ μεν (μια κουβέντα είναι αυτή...) , συμβαίνει, συνήθως το έχει ένας από τους 2, αλλά δεν καθησυχαστικά! Εκλιπαρώ για την γνώμη σας ως ειδικός! Σας ευχαριστώ πολύ.