Ειμαι 33 χρονων και 7 εβδομάδων έγκυος σε διδυμα. Θεωρείται ότι επειδή είναι εγκυμοσυνη υψηλου κινδυνου αλλα και λογω ηλικιας θα ηταν σκοπιμο να κανω την εξεταση NIPT ανεξάρτητα από την αυχενικη διαφάνεια?

Καλησπέρα σας, σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για τις χρήσιμες συμβουλές σας.Είμαι 33 χρονών στην 13η εβδομάδα μετά από εξωσωματική με προεμφυτευτική για μεσογειακή αναιμία (είμαστε ετεροζυγώτες β Μεσογειακής Αναιμίας). Τα αποτελέσματα της αυχενικής και βιοχημικών που έγιναν την 11η εβδ (+4 ημ.) έδειξαν: CRL 54.2 mm, ΑΔ 1.20 mm, BPD 18.8 mm, ρινικό οστό ορατό, Ελεύθερη β-hCG 2.391 ΜοΜ και PAPP-A 0.218 Mom. Για τρισωμία 21, προυπάρχουσα 1:344 και τροποποιημένη 1:193. Τρισωμία 18, προυπάρχουσα 1:801 και τροποποιημένη 1:1896. Τρισωμία 13, προυπάρχουσα 1:2524 και τροποποιημένη 1:2352. Σκεφτόμαστε να κάνουμε σε πρώτη φάση μη επεμβατικό προγεννετικό έλεγχο, και αν και αυτός είναι υψηλού κινδύνου, τότε να προχωρήσουμε σε αμνιοπαρακέντηση στην οποία θα δούμε και για τη μεσογειακή αναιμία (επιπλέον δηλαδή από την προεμφυτευτική που έχει γίνει). Ποιά είναι η γνώμη σας για τις δύο εξετάσεις; Μήπως ο μη επεμβατικός έλεγχος είναι περιττός στην περίπτωσή μας;

Θα ήθελα να μας εξηγήσετε γιατί η εξέταση NIPT δεν θεωρειται διαγνωστική σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση, αφού και στις δύο περιπτώσεις εξετάζεται δείγμα από το DNA του εμβρύου; Έχει να κάνει με το ποσοστό DNA που στην πρώτη περίπτωση είναι max 6 % ενώ στην δεύτερη είναι 100 % εμβρυικό DNA; Υπάρχουν άλλοι λόγοι;

Καλησπέρα γιατρέ. Ειμαι 31 ετών,ύψος 1,64 και συζύγου 1,78 και εκανα την Β επιπέδου στις 21εβδομαδες και 1 μερα κύησης. Παρόλο που η Αυχενική μου ήταν καλη 1:11363 τροποποιημένη πιθανότητα για τρίσωμια21, στην Β επιπέδου εμφανίστηκαν 3δεικτες παρών: ένδοκαρδιακη ηχογενης εστία, βραχύ μηριαίο(31.8mm) και βραχύ βραχιονιο(28.4mm) με αναπροσαρμοσμένη πιθανότητα για Τριςωμια21 1:2453.Μου προτάθηκε η NIPT. Να ανησυχώ; Προτείνετε και αμνιοπαρακέντηση;

Καλημέρα. Έκανα εξέταση NIPT σε προχωρημένη εγκυμοσύνη αλλά η εξέταση δεν έδωσε αποτελέσματα λόγω χαμηλού ποσοστού εμβρυϊκού DNA στο αίμα μου. θα ήθελα να ρωτήσω, αν από την μεγάλη εμπειρία σας, γνωρίζεται αν το χαμηλό ποσοστό εμβρυϊκού DNA υποκρύπτει κάποια προβλήματα στην εγκυμοσύνη. Διάβασα για παράδειγμα ότι μπορεί να δείχνει προβλήματα στον πλακούντα ή αυξημένη πιθανότητα συνδρόμου στον έμβρυο ή άλλα προβλήματα. Η αυχενική διαφάνεια ήταν πολύ καλή και το βάρος μου κανονικό. Σας ευχαριστώ πολύ. Θέλω επίσης να σας πω, ότι η συμβουλευτική βοήθεια που προσφέρετε ανιδιοτελώς σε άγνωστους ανθρώπους είναι αξιοθαύμαστη και συγκινητική. Δεν υπάρχουν λόγια για να εκφράσω την ευγνωμοσύνη μου προς το έργο σας.

Καλημέρα σας γιατρέ. Η ηλικία μου είναι 41 έτη. Έγκυος για πρώτη φορά, φυσιολογική σύλληψη, δεν υπάρχει ιστορικό χρωμοσωμικων ανωμαλιών. Σας παραθέτω τα αποτελέσματα papp a και αυχενικής διαφάνειας: Ηλικια κύησης - 12 εβδ & 5 ημερών. Κεφαλουριαιο μήκος - 71,1 mm Αυχενική Διαφάνεια - 1,70 mm, Ορατό Ρινικό Οστό, Φυσιολογική τριγλωχινα, Papp a - 1,234 mom β- hCG - 1,079 mom. Τροποποιημένη πιθανότητα - 21 - 1/1001, 18 - 1/2527, 13 - 1/7905 (δεν παραθέτω τις ηλικιακές πιθανότητες είναι γνωστές). Ο γιατρός μου πιστεύει πως αποκλειστικά και μόνο λόγω ηλικίας πρέπει να προβώ σε ληψη CVS. Βάσει τροποποιημένων πιθανοτήτων προτιμώ το NIPT. Ποια είναι η γνώμη σας;

Χαίρετε γιατρέ. Θα ήθελα να ρωτήσω σε ποιες περιπτώσεις θεωρείτε εσείς ως γιατρός αξιόπιστο το nipt. Βλέπω από τις απαντήσεις σας πως στην πλειοψηφία των περιπτώσεων που εμφανίζονται δείκτες για σύνδρομα προτείνετε επεμβατικό έλεγχο (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση ανάλογα την εβδομάδα). Συνεπώς σε ποια περίπτωση έχει νόημα το nipt κατά την γνώμη σας; Προσωπικά έχω κάνει nipt έπειτα από υποπλαστικό ρινικό οστό στην α επιπέδου μελοιπές μετρήσεις ιδανικές (35 ετών). Βγήκε Low risk 1:10.000. Δεν έχω κάνει ακόμα β επιπέδου (είμαι 18η εβδομάδα) και αναρωτιέμαι για την έκβαση αυτής της εξέτασης και κατά πόσο, εφόσον το αποτέλεσμα του nipt είναι καλό, σε τυχόν υποπλασία ρινικού οστού, πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση ή να εμπιστευτώ το πολύ καλό ποσοστό του 1:10.000. Σας ευχαριστώ.

Καλησπερα σας γιατρε ,θελω να σας ρωτησω ειμαι εγκυος στην 10 εβδομαδα 8/4 ειχα περιοδο στην αρχη ειχα 4 σακους υστερα μονο στους δυο φανηκαν εμβρυα οι αλλοι δυο σταματησαν κυοφωρο δηλαδη διδυμα σε διαφορετικους σακους , με φυσιολογικο τροπο σιλλειψης , εχω ομως ιστορικο εχω αλλα δυο παιδια φυσιολογικους τοκετους αλλα ο μικρος μου ειναι με συνδρομο νταουν, θελω να κανω το προγενετικος ελεγχο (NIPT) και την αυχενικη διαφανεια ποια εβδομαδα πιστευετε οτι ειναι η καταληλη να κανω αυτους τους ελεγχους? Θα εχω εμπιστα αποτέλεσμα? Ποσα ακριβες ειναι το(NIPT) για τα διδυμα?? Να σημιωσω ειμαι 35 ετων.

καλησπέρα σας, είμαι 42 χρόνων κ είναι η πρώτη κύηση χωρίς ιστορικό αποβολών. Ήθελα να ρωτήσω πως εξηγηται η μεγάλη απόκλιση μεταξύ εξέτασης αυχενικής διαφάνειας , ποσοστό 1/880, αυχενική διαφάνεια, 2,10 mm , λόγω ηλικίας έκανα το Νipt που έδειξε ποσοστό 9/10 για τρισωμια 21.θα κάνω αμνιοπαρακέντηση, αλλά και πάλι με θορυβει αυτή η απόκλιση, τι να περιμένω;

Καλησπέρα σας Είμαι 49 ετών, έχω δίδυμη κύηση με donor eggs (ηλικία donor: 29 ετών) και έκανα αυχενική διαφάνεια στο τέλος της 11ης βδομάδας. Το ένα μωρό είναι σε όλα οκ, το δεύτερο έχει επίσης όλα οκ αλλά δεν φάνηκε το ρινικό οστό. Επίσης, έχει ελαφρώς μικρότερο κεφαλοουριαίο μήκος (51,00mm) από το πρώτο που έχει 53,7 (είναι ένα "τσικ" πιο κάτω από τον μέσο όρο). Αναφέρω το δεύτερο γιατί σκέφτομαι μήπως η μη απεικόνιση του ρινικού οστού οφείλεται στο ότι είναι ελαφρώς μικρότερο από το άλλο έμβρυο. Χωρίς να έχουν βγει ακόμα τα αποτελέσματα από τις βιοχημικές εξετάσεις, και με μόνο παθολογικό εύρημα την απουσία/υποπλασία του ρινικού οστού η συνδιαστική πιθανότητα για τρισωμία 21 είναι 1:946, για τρισωμία 18 είναι 1:895 και για τρσωμία 13 είναι 1:7427. Η απουσία ρινικού οστού με έχει ανησυχήσει πάρα πολύ, αν και οι πιθανότητες που μου έχουν δώσει δεν είναι τόσο μεγάλες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ως εκ τούτου, θα ήθελα να ρωτήσω τα εξής: 1). ο γιατρός μου είπε πως αν και είναι κάπως υπερβολικό να ανησυχώ τόσο πολύ, θα μπορούσα να κάνω NIPT, αν και μόνο με την αμνιοπαρακέντηση θα ήμουν σίγουρη. Αλλά δεν θέλω να βάλω σε κίνδυνο την κύηση γιατί δεν έχω περιθώριο ηλικίας για άλλη προσπάθεια - σίγουρα όμως δεν θα ήθελα να γεννήσω ένα άρρωστο παιδάκι... Θα συνιστούσατε αμνιοπαρακέντηση; 2). Το NIPT σε δίδυμη κύηση και με donor eggs είναι αξιόπιστο; Γιατί σε ένα από τα κέντρα που το κάνουν (με το πρωτόκολλο veracity) μου είπαν πως δεν υπάρχει μεγάλη ακρίβεια. Εσείς, κάνετε NIPT στην περίπτωσή μου; Ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας

Καλησπέρα,είμαι 35χρονων κ έγκυος στο πρώτο παιδί.εκανα αυχενική διαφάνεια την 12 η εβδ. Η αδ βγήκε 2,17 και για τρισωμια 21, 1 σε 774 / τρισωμια 18 1 σε 12086 και τρισωμια 13 <1 σε 20000. Papp-a 3,490 κ ελεύθερη β-hCG 75,13. Θεωρείται πως πρέπει να κάνω την εξέταση nipt free dna test ?

Γιατρε,κοντευω τα 42 και ειμαι εγκυος στο 2 παιδακι μου στην 13η εβδομαδα.πηρα τα αποτελεσματα της αυχενικης,ορατο ρινικο οστο,2.3mm αδ,1/1086 τροποποιημενη πιθανοτητα για τρισωμια 21(ελευθερη χωριακη 4,8mom και pap a 2,2 mom) και ετσι η πιθανοτητα δεν αλλαξε παρολο την υψηλη χωριακη γιατι ηταν καλη και η pap a.καλες πιθανοτητες εχω και για τρισωμια 13 με 18,σε σχεση παντα με την ηλικια μου.θελω να κανω τη nipt,ο γιατρος που εκανε την αυχενικη μου λεει πως αφου θα κανω τη nipt να κανω την τροφοβλαστη καλυτερα γιατι μπορει και η nipt να βγει αρνητικη και μετα στη β επιπεδου να δουμε κατι.ολα αυτα λογω ηλικιας και οχι λογω ευρηματων.τι λετε εσεις?

Γιατί αν η αυχενική διαφάνεια είναι "καλή" δεν προτείνεται σε πολλές περιπτώσεις και η συγκεκριμενη εξέταση δεδομένου ότι ανιχνευει από ότι έχω καταλάβει και άλλα νοσήματα Πέραν αυτών που δείχνει η αχευνικη.τι είδους νοσήματα δεν μπορεί να ανιχνεύσει.επισης μπορεί να ανιχνεύσει χρωμοσωμικες ανωμαλίες που μπορεί να εμφανιστούν σε μεγαλύτερες ηλικίες.ευχαριστω