Καλησπέρα Γιατρε. Είμαι 42 χρονών κ πριν λίγες μέρες έκανα το Nipt τεστ κ έδειξε 96% για σύνδρομο νταουν. Όλες οι άλλες εξετάσεις ήτανε καλές. Επειδή βρισκομαι εξωτερικό με έχει φάει το άγχος πήρα την απόφαση να κάνω αμνιοπαρακεντηση. Υπάρχει περίπτωση η αμνιοπαρακεντηση να δείξει ότι το μωρό είναι όκ? Υπάρχει περιστατικό που η Νιπτ να έδειξε υψηλό ρίσκο για Νταουν κ η αμνιοπαρακεντηση να είχε Καλό αποτέλεσμα? Προσωπικά μόλις έχω τα αποτελεσμα μου θα σας ενημερωσω.ευχαριστώ πολύ! Συνεχιστε το έργο σας!

Καλησπέρα σας, βρίσκομαι στην 29η βδομαδα κύησης ! Στην Β επιπεδου την οποια έκανα την 23η βδομαδα εντοπίστηκε υδρονεφρωση και ήπια υπερηχογενεια εντέρου. Λογω αποκολλησης σακου με αιμορραγία συο πρώτο τρίμηνο και με πολυ καλη αυχενική και PAPPA αποφασίσαμε με τον γιατρό μου να μην κανουμε αμνιοπαρακεντηση . Μετα απο ενα μηνα η υδρονεφρωση ειχε φύγει αλλα η ήπια υπερηχογένεια εντέρου παρέμεινε μέχρι και την προηγούμενη βδομαδα (28η) που έκανα τον τελευταιο υπέρηχο . Στον σάκο εμφανίζονται σημαδια ενδοαμνιακης αιμορραγίας . Σήμερα έκανα την εξεταση NIPT ( λήψη αίματος ) η οποια θα μου δείξει κατα 99% αν το εμβρυο εχει σύνδρομο down καθώς η υπερηχογενεια εντέρου συνδέεται. Η κυστικη ινωση και οι λοιμώξεις εχουν αποκλειστεί βάσει αντίστοιχων εξετασεων. Φοβαμαι μηπως δείξει πρόβλημα στο εμβρυο η εξεταση και ειμαι σε τόσο προχωρημένη εγκυμοσυνη... Πριν την Β επιπεδου δυστυχώς δεν είχα αλλα σημαδια ώστε να την πραγματοποιήσω νωρίτερα!

Ειμαι 33 χρονων και 7 εβδομάδων έγκυος σε διδυμα. Θεωρείται ότι επειδή είναι εγκυμοσυνη υψηλου κινδυνου αλλα και λογω ηλικιας θα ηταν σκοπιμο να κανω την εξεταση NIPT ανεξάρτητα από την αυχενικη διαφάνεια?

Γεια σας. Είμαι στην 20 εβδομάδα δίδυμης κύησης. Η αυχενική είχε τα εξής αποτελεσματα : ΑΔ 1,60 & 1,70 αντίστοιχα. Τρισωμια 21 1:1416& 1:1372 Τρισωμια 18 1:244 & 1:244 Τρισωμια 13 1:3360 & 1:1698 Ο περιγενετιστης μου σύστησε αμνιο στον 7ο μήνα. Ο γιατρός μου ειναι τελείως αντίθετος επειδή δεν θα μπορούσε να γίνει διακοπή κύησης τότε. Αν κανω την αμνιο μέσα στον 6ο μήνα φοβάμαι για αποβολή.πιστευετε ότι καλυτερα να προχωρήσω σε μια αμνιοπαρακέντηση κ αν ναι μέχρι ποια εβδομάδα πρεπει να γίνει? Το NIPT test θα με κάλυπτε σε μια δίδυμη κυηση κ τι ποσοστά λάθους θα υπήρχαν? καλύπτει κ άλλες χρωμοσωμικες ανωμαλίες για διδυμα ή μονο για αυτές τις τρεις τρισωμιες? Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για την απάντηση σας..

Καλησπέρα,γιατρέ..είμαι 43 ετών, μετά από εξωσωματική, έκανα αυχενική διαφάνεια 12+4 με ρινικό οστό εμφανές, Α.Δ 1,1, κεφαλοουριαιο μήκος 60 mm κ τα από αποτελέσματα από το Papp a ειναι free-βhCG 76,3 (1,069) κ papp-a 1177 (0,725)..ο εξωσωματικος μου ειναι αντίθετος με την αμνιοπαρακέντηση κ προτείνει NIPT..ποια ειναι η γνώμη σας?σας ευχαριστώ κ καλή χρόνια..

Καλησπέρα γιατρέ! Θα ήθελα πάρα πολύ τη γνώμη σας! Είμαι 22 εβδομαδων έγκυος! Χθες έκανα τηβεπιπεδου και έδειξε ήπιο υπερηχογενες εντέρο! Η αυχενικη μου ήταν 1 προς 13.000 αλλά ο γιατρός μου μου είπε ότι τώρα έπεσε στο 1 προς 4000! Θα πάω να κάνω εξετάσεις για κριτική ινώση πρέπει να κάνω και το nipt πιστεύετε η δεν είναι απαραίτητο ? Η ηλικία μου είναι 29 και είναι το πρώτο μου παιδάκι! Ευχαριστώ!

Καλημερα σας γιατρε. Σας ζητω συγγνωμη που σας ξαναενοχλω. Προ ολιγων ημερων σας ειχα ρωτηςει αν πρεπει να κανω επεμβετικο ελεγχο καθως η αυχενικη διαφανεια μετρηθηκε στις 12+5 εβδομαδες 2.6mm (ειμαι 40 ετων). Αν και το NIPT βγηκε φυσιολογικο μου απαντησατε οτι "το NIPT δεν εχει ενδειξη συμφωνα με τα ευρηματα που ανεφερετε" και οτι πρεπει να προχωρησω σε επεμβατικο ελεγχο.Αν εχετε την καλοσυνη γιατρε, τι ακριβως σημαινει αυτο; Οτι το ποσοστο του dna στο NIPT δεν ηταν αρκετο (8.5%); Οτι λογω ηλικιας δεν προτεινετε καθολου το NIPT; Σας ευχαριστω πολυ

Καλησπέρα σας, σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για τις χρήσιμες συμβουλές σας.Είμαι 33 χρονών στην 13η εβδομάδα μετά από εξωσωματική με προεμφυτευτική για μεσογειακή αναιμία (είμαστε ετεροζυγώτες β Μεσογειακής Αναιμίας). Τα αποτελέσματα της αυχενικής και βιοχημικών που έγιναν την 11η εβδ (+4 ημ.) έδειξαν: CRL 54.2 mm, ΑΔ 1.20 mm, BPD 18.8 mm, ρινικό οστό ορατό, Ελεύθερη β-hCG 2.391 ΜοΜ και PAPP-A 0.218 Mom. Για τρισωμία 21, προυπάρχουσα 1:344 και τροποποιημένη 1:193. Τρισωμία 18, προυπάρχουσα 1:801 και τροποποιημένη 1:1896. Τρισωμία 13, προυπάρχουσα 1:2524 και τροποποιημένη 1:2352. Σκεφτόμαστε να κάνουμε σε πρώτη φάση μη επεμβατικό προγεννετικό έλεγχο, και αν και αυτός είναι υψηλού κινδύνου, τότε να προχωρήσουμε σε αμνιοπαρακέντηση στην οποία θα δούμε και για τη μεσογειακή αναιμία (επιπλέον δηλαδή από την προεμφυτευτική που έχει γίνει). Ποιά είναι η γνώμη σας για τις δύο εξετάσεις; Μήπως ο μη επεμβατικός έλεγχος είναι περιττός στην περίπτωσή μας;

Καλησπερα ειμαι εγκυος στη 12εβδομαδα,ο γιατρος μου μου ειπε οτι σε αυτη την φαση υπαρχουν 3τροποι για τον ελεγχο του εβρυου.1 η αμνιοπαρακεντηση 2 η αυχενικη διαφανεια κ 3 η μη επεμβατικη.κατα την γνωμη του η πιο αξιοπιστη ειναι η η μη επεμβατικη .ποια ειναι η γνωμξ σας.να κανω την αυχενικη διαφανεια η την nipt.ευχαριστω για τον χρονο σας

Καλησπέρα σας, είμαι έγκυος στην 12η εβδομάδα, 35 ετών και η αυχενική λόγω και προηγούμενου ιστορικού με έμβρυα με Τρισωμια 13 και 21 έδειξε τρόπ.πιθανοτητα τρισωμια 21 1:1966, τρισωμια 18 1:11214 και τρισωμια 13 1:3150, ρινικό οστό ορατό και όλα τα υπόλοιπα φυσιολογικά. Γνωρίζω ότι τα αποτελέσματα είναι αρκετά καλά, Παρ´ όλα αυτά, λόγω προηγούμενης ταλαιπωρίας σκέφτομαι να κάνω την εξέταση NIPT. Εσείς τι λέτε, θα μου δώσει επιπλέον πληροφόρηση και κουράγιο να συνεχίσω με αισιοδοξία, καθώς είμαι αρκετά ανήσυχη...

Θα ήθελα να μας εξηγήσετε γιατί η εξέταση NIPT δεν θεωρειται διαγνωστική σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση, αφού και στις δύο περιπτώσεις εξετάζεται δείγμα από το DNA του εμβρύου; Έχει να κάνει με το ποσοστό DNA που στην πρώτη περίπτωση είναι max 6 % ενώ στην δεύτερη είναι 100 % εμβρυικό DNA; Υπάρχουν άλλοι λόγοι;

Καλησπερα, ειμαι στη 17η εβδομαδα της δευτερης κυησης και ειμαι 37 ετων.Εκανα αυχενικη διαφανεια τη 12η εβδομαδα και τα αποτελεσματα ηταν: αυχ.διαφανεια 0,9mm, Papp-a 4474, Papp-a MoM 1,94, free β-HGC MoM 5,17 και συνδυασμενος κινδυνος τρισωμιας 21 1/228. Θα με συμβουλευατε να προχωρησω σε αμνιοπαρακεντηση ή σε μη επεμβατικό έλεγχο;

Καλησπέρα σας είμαι 32 ετών στην 16ή εβδομαδα, θα ήθελα να ρωτήσω αν πρέπει να κάνω την nipt για περαιτέρω έλεγχο τα αποτελέσματα της αυχενικής είναι 1 mm 21: 1:796 (φυσ 1:462) 18: 1:20000 ( φυσ 1: 1226) 13: 1:20000 ( φυσ 1:3817)

Καλησπέρα γιατρέ. Ειμαι 31 ετών,ύψος 1,64 και συζύγου 1,78 και εκανα την Β επιπέδου στις 21εβδομαδες και 1 μερα κύησης. Παρόλο που η Αυχενική μου ήταν καλη 1:11363 τροποποιημένη πιθανότητα για τρίσωμια21, στην Β επιπέδου εμφανίστηκαν 3δεικτες παρών: ένδοκαρδιακη ηχογενης εστία, βραχύ μηριαίο(31.8mm) και βραχύ βραχιονιο(28.4mm) με αναπροσαρμοσμένη πιθανότητα για Τριςωμια21 1:2453.Μου προτάθηκε η NIPT. Να ανησυχώ; Προτείνετε και αμνιοπαρακέντηση;

Καλημέρα. Έκανα εξέταση NIPT σε προχωρημένη εγκυμοσύνη αλλά η εξέταση δεν έδωσε αποτελέσματα λόγω χαμηλού ποσοστού εμβρυϊκού DNA στο αίμα μου. θα ήθελα να ρωτήσω, αν από την μεγάλη εμπειρία σας, γνωρίζεται αν το χαμηλό ποσοστό εμβρυϊκού DNA υποκρύπτει κάποια προβλήματα στην εγκυμοσύνη. Διάβασα για παράδειγμα ότι μπορεί να δείχνει προβλήματα στον πλακούντα ή αυξημένη πιθανότητα συνδρόμου στον έμβρυο ή άλλα προβλήματα. Η αυχενική διαφάνεια ήταν πολύ καλή και το βάρος μου κανονικό. Σας ευχαριστώ πολύ. Θέλω επίσης να σας πω, ότι η συμβουλευτική βοήθεια που προσφέρετε ανιδιοτελώς σε άγνωστους ανθρώπους είναι αξιοθαύμαστη και συγκινητική. Δεν υπάρχουν λόγια για να εκφράσω την ευγνωμοσύνη μου προς το έργο σας.

Καλημέρα σας. Είμαι 37 χρονών και έκανα αυχενική διαφάνεια στις 12 εβδομάδες + 5 ημέρες με αποτέλεσματα: NT=2 mm CRL=67mm, AC=65mm, BPD=24, HC=81.8, FL=9.3, ρινικό οστό=ορατό και doppler φλεβώδη πόρου=φυσιολογικό. Η συνδυασμένη πιθανότητα της αυχενικής είναι 1:515 για τρισωμία 21, 1:1153 για τρισωμία 18 και 1:1204 για τρισωμία 13. Τα αποτελέσματα της ιδίας ημέρας για PAPP-A= 1.53 ισοδύναμο με 0,59 Mom και free β-hcG=46,19 IU/L ισοδύναμο με 1,87 Μοm. Οπότε η τελική συνδυασμένη πιθανότητα είναι για τρισωμία 21=1/279 και για τρισωμίες18-13=1/28299. Είμαι στην 15 εβδομάδα κύησης. Θεωρείτε ότι πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση; Μπορώ να κάνω μόνο την NIPT και εφόσον τα αποτέλεσματα είναι καλά να μην προβώ σε αμνιοπαρακέντηση;

Καλησπέρα σας. Η ηλικία μου θα είναι 38 ετών τον Φεβρουάριο 2019. Η κύησή μου είναι 6 εβδομάδων και 6 ημερών. Το μέγεθος του εμβρύου και ο καρδιακός παλμός είναι όπως αναμένεται. Οπότε είμαι σε διαδικασία αναζήτησης του καλύτερου τρόπου ελέγχου 1ου 3μήνου. Για την ηλικία μου από ό,τι καταλαβαίνω ενδείκνυται η τροφοβλάστη. Ωστόσο, προκειμένου να αποφύγω την επεμβατική μέθοδο, πόσο ασφαλές είναι να επιλέξω την αιματολογική εξέταση NIPT; Μήπως θα ήταν πιο σόφρον να ακολουθήσω όλες τις μεθόδους ελέγχου. Επίσης σημειώσατε ότι πάσχω από θρομβοφιλία και η ομάδα αίματός μου είναι Α-. Ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Ευχαριστώ για την απαντηση γιατρε, απλα μου δημιουργηθηκαν αποριες εκ νεου. Οι 2 περιπτωσεις ψευδως αρνητικων που ειχατε ήταν σε ποσοστο επι του συνολου των αρνητικων ποσο. Επισης απο ποια εταιρια ηταν αν επιτρεπεται, απο την νατερα; Ακομη το πιο βασικο που με ανησυχει, ήταν τελικα ελευθερη τρισωμια 21 ή καποια αλλη μορφη και γιατι δεν το βρηκε το νιπτ, μαθατε ποτε; Ηταν χαμηλο το ποσοστο του εμβρυικου dna; Και τελος για να μη σας κουραζω αλλο, πως το ανακαλυψατε και σε ποιον μηνα;

Καλημέρα σας γιατρέ. Η ηλικία μου είναι 41 έτη. Έγκυος για πρώτη φορά, φυσιολογική σύλληψη, δεν υπάρχει ιστορικό χρωμοσωμικων ανωμαλιών. Σας παραθέτω τα αποτελέσματα papp a και αυχενικής διαφάνειας: Ηλικια κύησης - 12 εβδ & 5 ημερών. Κεφαλουριαιο μήκος - 71,1 mm Αυχενική Διαφάνεια - 1,70 mm, Ορατό Ρινικό Οστό, Φυσιολογική τριγλωχινα, Papp a - 1,234 mom β- hCG - 1,079 mom. Τροποποιημένη πιθανότητα - 21 - 1/1001, 18 - 1/2527, 13 - 1/7905 (δεν παραθέτω τις ηλικιακές πιθανότητες είναι γνωστές). Ο γιατρός μου πιστεύει πως αποκλειστικά και μόνο λόγω ηλικίας πρέπει να προβώ σε ληψη CVS. Βάσει τροποποιημένων πιθανοτήτων προτιμώ το NIPT. Ποια είναι η γνώμη σας;

Καλησπέρα, Έκανα υπερηχογραφικο και βιοχημικό έλεγχο 1ου τριμήνου στις 12 εβδομάδες και 5 ημέρες (13 εβδομάδες βάσει υπερήχου). Τα αποτελέσματα έχουν ως εξης: CRL: 68.1, παλμοί: 147, ΑΔ: 2,3 mm, PI φλεβώδη πόρου: 1,06, ρινικό οστό: ορατό, ελεύθερη βhcg: 0,622 MoM, papp-a 1,224 MoM. Τροποποιημένες πιθανότητες για τρισωμίες: 21: 1:5979, 18: 1:14892, 13 <1: 20000. Θεωρείται οτι η ΑΔ ειναι οριακή και θα πρέπει να κάνω NIPT test;

Καλησπέρα γιατρέ, Είμαι 31χρόνων 11 μήνες , στην 15 εβδομάδα εγκυμοσύνης πρώτη φορά , 61kg, Στην 13 εβδομάδα έκανα τεστ pappa και αυχενική διαφάνια. Αποτελεσματα : 21 τρισωμια = 1/465, 18 = 1/20000, 13 = 1/20000., Υπέρηχος 1/1900 PAPPA 2,850 IU/I = 0.568 MOM, Β-ΗCG 63,2 IU/I = 1.942 MOM, CRL 70mm, ΑΔ =2,3mm. Ο δικός μου γιατρός είπε ότι δεν είναι καλά τα αποτελέσματα , το όριο με βάση της ηλικίας μου πρέπει να είναι πάνω από 1/505 για το τρισωμια 21, Είμαι στην 'γκρι' ζώνη . Προτείνει να κάνω αμνιοπαρακεντηση. Εγω θα προτειμουσα να κανω το τεστ ΝΙΠΤ . πως είναι κατά την γνώμη σας είναι τα αποτελέσματα και τι θα προτείνατε?? ευχαριστώ εκ των πρότερων.

Χαίρετε γιατρέ. Θα ήθελα να ρωτήσω σε ποιες περιπτώσεις θεωρείτε εσείς ως γιατρός αξιόπιστο το nipt. Βλέπω από τις απαντήσεις σας πως στην πλειοψηφία των περιπτώσεων που εμφανίζονται δείκτες για σύνδρομα προτείνετε επεμβατικό έλεγχο (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση ανάλογα την εβδομάδα). Συνεπώς σε ποια περίπτωση έχει νόημα το nipt κατά την γνώμη σας; Προσωπικά έχω κάνει nipt έπειτα από υποπλαστικό ρινικό οστό στην α επιπέδου μελοιπές μετρήσεις ιδανικές (35 ετών). Βγήκε Low risk 1:10.000. Δεν έχω κάνει ακόμα β επιπέδου (είμαι 18η εβδομάδα) και αναρωτιέμαι για την έκβαση αυτής της εξέτασης και κατά πόσο, εφόσον το αποτέλεσμα του nipt είναι καλό, σε τυχόν υποπλασία ρινικού οστού, πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση ή να εμπιστευτώ το πολύ καλό ποσοστό του 1:10.000. Σας ευχαριστώ.

Καλημέρα γιατρέ. Εϊμαι 42 ετών και κυοφορώ το 2ο παιδάκι μου. Η αυχενική στις 11εβδ.+3ημ., έδειξε τα εξής: καρδιακή συχνότητα: 161 παλμοί/λεπτό, CRL: 57,8mm, Αυχενική:2,10mm, BPD: 19,4mm, AC:55,0mm, Ενδοκρανιακή διαφάνεια: παρούσα 2,1mm, ρινικό οστό: ορατό. Για τρισωμία 21 (προϋπάρχουσα στατιστική πιθανότητα λόγω ηλικίας 1:42), έδειξε τροποποιημένη πιθανότητα 1:837. Για τρισωμία 18 (προϋπάρχουσα στατιστική 1:99) έδειξε τροποποιημένη 1:1984. Για τρισωμία 13 (προϋπάρχουσα στατιστική πιθανότητα1:312) έδειξε τροποποιημένη πιθανότητα 1:6239. Το pappa έδειξε: free β-hCG:10.8 IU/L : 0.36 MoM, PAPP-A: 1.95 IU/L : 0.87 MoM, NT: 2.1 mm: 1.50 MoM, με ερμηνεία αποτελεσμάτων: κίνδυνο συνδρόμου DOWN σύμφωνα με την ηλικία: 1/51, Συνδυασμένο κίνδυνο συνδρόμου DOWN (τρισωμία 21) κατά τον τοκετό: 1/688, κίνδυνο συνδρόμων 18-13: 1/2127. Πιστέυετε ότι θα πρέπει με βάση τον συνδυασμό των αποτελεσμάτων αυχενικής και pappa να γίνει άμνιοπαρακέντιση ή nipt;

Καλησπέρα σας! Έχοντας μια καλή αυχενικη διαφανεια κ papp a προχώρησα για να είμαι πιο σίγουρη κ ασφαλής σε nipt test. Δυστυχώς τα αποτελέσματα επέστρεψαν με θετικό αποτέλεσμα για συνδρομο Turner. Έχω προγραμματίσει αμνιοπαρακεντηση σε 2 εβδομάδες αλλά πραγματικά είμαι τελείως αποκαρδιωμένη. Γνωρίζοντας ότι πρόκειται για πρόβλεψη Κ οχι διάγνωση υπάρχει περίπτωση το nipt test να αποδειχθεί ψευδώς θετικο; Σας έχει τύχει να μην επιβεβαιωθεί με αμνιοπαρακεντηση ένα παθολογικό εύρημα στο nipt; Σας ευχαριστώ για την απάντηση.

Καλησπέρα σας. Είμαι 35 ετών και η εγκυμοσύνη μου είναι ηλικίας 25w4d. Στην αυχενική διαφάνεια οι πιθανότητες για τρισωμια 21 ήταν 1/4996. Στο υπερηχογράφημα β επιπέδου βρέθηκε υπερηχογενες έντερο και οι πιθανότητες μετατράπηκαν σε 1/3770. Έδωσα για veracity nipt test για να είμαι σιγουρη και τα αποτελέσματα που ήρθαν έλεγαν ότι δεν βρέθηκε επαρκής ποσότητα dna του μωρού στο αίμα μου. Θα κάνω επανάληψη σε μια εβδομάδα που σημαίνει ότι τα αποτελέσματα θα τα έχω όταν θα είμαι κοντά στις 29 εβδομάδες. Σας παρακαλώ βοηθήστε με με την ιατρική σας γνωση κ άποψη. Ποσο πιστεύετε ότι πρέπει να ανησυχώ για τα αποτελέσματα όσον αφορά στο σύνδρομο; Γιατί δεν βρέθηκε dna του μωρού σε τόσο προχωρημένη εγκυμοσύνη και με τα κιλά μου σε φυσιολογικά επίπεδα; Παίζει ρολο ότι την προηγούμενη μέρα είχα κάνει πρόωρη καμπύλη ζαχαρου με αποτέλεσμα να ασθενήσει το dna?? Έχει περάσει ο καιρός κ δεν έχω χαρεί ούτε μια μέρα από την εγκυμοσύνη μου λόγω άγχους κ στεναχώρια. . Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Καλησπερα σας γιατρε ,θελω να σας ρωτησω ειμαι εγκυος στην 10 εβδομαδα 8/4 ειχα περιοδο στην αρχη ειχα 4 σακους υστερα μονο στους δυο φανηκαν εμβρυα οι αλλοι δυο σταματησαν κυοφωρο δηλαδη διδυμα σε διαφορετικους σακους , με φυσιολογικο τροπο σιλλειψης , εχω ομως ιστορικο εχω αλλα δυο παιδια φυσιολογικους τοκετους αλλα ο μικρος μου ειναι με συνδρομο νταουν, θελω να κανω το προγενετικος ελεγχο (NIPT) και την αυχενικη διαφανεια ποια εβδομαδα πιστευετε οτι ειναι η καταληλη να κανω αυτους τους ελεγχους? Θα εχω εμπιστα αποτέλεσμα? Ποσα ακριβες ειναι το(NIPT) για τα διδυμα?? Να σημιωσω ειμαι 35 ετων.

καλησπέρα σας, είμαι 42 χρόνων κ είναι η πρώτη κύηση χωρίς ιστορικό αποβολών. Ήθελα να ρωτήσω πως εξηγηται η μεγάλη απόκλιση μεταξύ εξέτασης αυχενικής διαφάνειας , ποσοστό 1/880, αυχενική διαφάνεια, 2,10 mm , λόγω ηλικίας έκανα το Νipt που έδειξε ποσοστό 9/10 για τρισωμια 21.θα κάνω αμνιοπαρακέντηση, αλλά και πάλι με θορυβει αυτή η απόκλιση, τι να περιμένω;

Καλημέρα σας. Έκανα χθες αυχενική διαφάνεια με τις ακόλουθες τιμές . τροποποιημένη πιθανότητα(έτσι γράφει) τρισωμία 21 1σε1057 τρισωμία 18 1 σε 1658 τρισωμία 13 1σε 9658 θεωρείται ότι λόγω ηλικίας 37 ετών χωρίς ιστορικό πρεπει να κάνω και Nipt?

Γιατρέ σας ευχαριστώ πάρα πολύ για την απάντηση σας. Θα ήθελα να ρωτήσω σχετικά με τη NIPT που αναφέρατε, επειδή η εγκυμοσύνη ξεκίνησε με δυο έμβρυα το ένα εκ των οποίων παλινδρομησε (δεν ακούσαμε ποτε καρδιακό παλμό ενώ είχαν εντοπιστεί εμβρυικα στοιχεία), ποτε θεωρείται ασφαλές διάστημα να την πραγματοποίησω ώστε να είμαστε σίγουροι ότι δεν θα έχουμε ένα θετικό αποτέλεσμα εξαιτίας του εμβρύου που αποβλήθηκε?

Καλησπερα. Εκανα αυχενικη κ papp a... Ο υπέρηχος έδειξε ποσοστο για Down 1/3202 με το αίμα όμως έπεσα στο 1/271... Η ερώτηση μου λοιπόν αφορα το nipt test... Επειδή κάνω αιμοκάθαρση μου είπαν να μην το προτιμησω... Δε μπορω να καταλάβω όμως για ποιο λόγο... Τι ρόλο παιζει η αιμοκάθαρση με το nipt που αφορά DNA... Ευχαριστω

Γιατρέ καλησπέρα.Είμαι 37 χρονών και διανύω την 2η εγκυμοσυνη μου.Βρισκομαι στην 16η εβδομάδα.Στην 1η εγκυμοσυνη λογω αναστροφης ροης στην τριγλωχινα,καναμε ληψη τροφοβλαστης και βρεθηκε τρισωμια 21.Το ιδιο βραδυ και εχοντας κλεισει 2 μερες απο την ληψη,εγινε ριξη υμενων και ετσι στην 13η εβδομαδα,ακολουθησε αποξεση.Σε αυτην την εγκυμοσυνη λογω προηγουμενης αποτυχιας(ριξη υμενων) και εχοντας μια τελεια αυχενικη με τροποποιμενη πιθανοτητα 1:500 ο γιατρος συνεστησε μη παρεμβατικο προγενετικο ελεγχο μεσω αιματος.Η ερωτηση μου ειναι η εξης: αρχικα υπερηχοφραφικα ευρεθησαν δυο σακοι οπου στον ενα δεν συνεχισε το εμβρυο(συρρικνωθηκε) ηδη απο την 8η εβδομαδα και ο γιατρος ειπε θα απορροφηθει ο σακος.Πως μπορω λοιπον να ξερω εχωντας κανει το Nipt test 15η εβδομαδα οτι ο σακος π δεν συνεχισε δεν παρεχει πληροφοριες στο δικο μ αιμα..Και πως ειμαστε σιγουροι οτι το αποτελεσμα του nipt αφορα το εμβρυο και τον σακο,που συνεχισε να υφισταται? ευχαριστω πολυ εκ των προταιρων για την απαντηση σας.

Προ ολιγου έκανα λαθος την τροποποιημενη πιθανοτητα για τρισωμια 21,η οποια ειναι 1/2840 ,pap a : 3,280 kai β χοριακη 26,72.ευχαριστω κ παλι.

Καλή σας ημέρα γιατρό. Είμαι στην 14η εβδομάδα και είμαι 37 ετών. Στην 11η εβδ +6 ημ(ημερολογιακά) 12εβδ+5 ημ υπερηχογραφικά έκανα την Αυχενική. Κεφαλουραίο μόλις 63, Σε 1,6 ΡΙ μητριαίας 1,370. b-hCG 0,880 MoM Papp-a 0,814 Mom. Πιθανότητες 21: 1 σε 3630 18:1 σε 8830 13 <1 σε 20000. Και κάνω ενέσεις ηπαρίνης 4,5. Είναι η δεύτερη μου κύηση. Ο γιατρούς μου μου είπε ότι είναι καλή η Αυχενική αλλά αν θέλω να είμαι 100 τα 100 σίγουρη να κάνω nipt test. Εσείς με αυτα τα αποτελέσματα πιστεύετε ότι χρειάζεται. Η εξέταση έγινε σε πιστοποιημένο ιατρο. Σας ευχαριστώ για τον χρόνο σας και πάλι καλή σας ημέρα.

Συγγνώμη μια διόρθωση. Κεφαλουραίο μήκος 63 και ΑΔ 1,60.

Καλησπέρα σας Είμαι 49 ετών, έχω δίδυμη κύηση με donor eggs (ηλικία donor: 29 ετών) και έκανα αυχενική διαφάνεια στο τέλος της 11ης βδομάδας. Το ένα μωρό είναι σε όλα οκ, το δεύτερο έχει επίσης όλα οκ αλλά δεν φάνηκε το ρινικό οστό. Επίσης, έχει ελαφρώς μικρότερο κεφαλοουριαίο μήκος (51,00mm) από το πρώτο που έχει 53,7 (είναι ένα "τσικ" πιο κάτω από τον μέσο όρο). Αναφέρω το δεύτερο γιατί σκέφτομαι μήπως η μη απεικόνιση του ρινικού οστού οφείλεται στο ότι είναι ελαφρώς μικρότερο από το άλλο έμβρυο. Χωρίς να έχουν βγει ακόμα τα αποτελέσματα από τις βιοχημικές εξετάσεις, και με μόνο παθολογικό εύρημα την απουσία/υποπλασία του ρινικού οστού η συνδιαστική πιθανότητα για τρισωμία 21 είναι 1:946, για τρισωμία 18 είναι 1:895 και για τρσωμία 13 είναι 1:7427. Η απουσία ρινικού οστού με έχει ανησυχήσει πάρα πολύ, αν και οι πιθανότητες που μου έχουν δώσει δεν είναι τόσο μεγάλες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ως εκ τούτου, θα ήθελα να ρωτήσω τα εξής: 1). ο γιατρός μου είπε πως αν και είναι κάπως υπερβολικό να ανησυχώ τόσο πολύ, θα μπορούσα να κάνω NIPT, αν και μόνο με την αμνιοπαρακέντηση θα ήμουν σίγουρη. Αλλά δεν θέλω να βάλω σε κίνδυνο την κύηση γιατί δεν έχω περιθώριο ηλικίας για άλλη προσπάθεια - σίγουρα όμως δεν θα ήθελα να γεννήσω ένα άρρωστο παιδάκι... Θα συνιστούσατε αμνιοπαρακέντηση; 2). Το NIPT σε δίδυμη κύηση και με donor eggs είναι αξιόπιστο; Γιατί σε ένα από τα κέντρα που το κάνουν (με το πρωτόκολλο veracity) μου είπαν πως δεν υπάρχει μεγάλη ακρίβεια. Εσείς, κάνετε NIPT στην περίπτωσή μου; Ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας

Καλησπέρα 12 και 6 ημερών έκανα αυχενικη ολα μια χαρα εκτός από την αυχενικη που βγήκε 2.5 όμως με εξερετικο papp a όπως μου ειπε ο γιατρός μου εκανα το nipt για να εξαλειφθεί καθε έννοια βγήκαν ολα φυσιολογικά. Έκανα την β επιπεδου 4.5 αυχενικη φυσιολογικο απο τι μου είπαν γαι την ηλικία κύησης χωρίς κανένα εύρημα και από τι μου είπαν επίσης ολα πάνε πολυ καλα . Θα πρέπει να αγχώνομαι ακομα για το 2.5 της αυχενικής στην αρχη; Ξέχασα να σας πω ότι είμαι 24 χρόνων

Καλησπέρα γιατρέ. Είμαι στην 18 η εβδομάδα. Έχω κάνει την Α επιπέδου κ όλα καλά. Για δική μου ηρεμία έκανα κ το nifty plus. Τα αποτελέσματα για τρισωμιες 21,18, 13,22,16 και 9 ήταν καλά (χαμηλός κίνδυνος) Όμως στο "Χρωμοσωμικές ανευπλοϊδιες φύλου " κ στα "σύνδρομα διαγραφής κ διπλαδιασμου" μου έβγαλε αποτεσμα "δεν εντοπίστηκε". Τι μπορεί να σημαίνει αυτό? Ότι δεν εντοπίστηκε πρόβλημα ή οτι υπήρξε θέμα με το δείγμα; ευχαριστώ πολύ

Καλησπέρα,είμαι 35χρονων κ έγκυος στο πρώτο παιδί.εκανα αυχενική διαφάνεια την 12 η εβδ. Η αδ βγήκε 2,17 και για τρισωμια 21, 1 σε 774 / τρισωμια 18 1 σε 12086 και τρισωμια 13 <1 σε 20000. Papp-a 3,490 κ ελεύθερη β-hCG 75,13. Θεωρείται πως πρέπει να κάνω την εξέταση nipt free dna test ?

Είμαι 38 ετών, 1η εγκυμοσύνη και βρίσκομαι στην 17η εβδομάδα. Όταν έκανα τεστ pap a τα αποτελέσματα ήταν 1,8 αυχενική διαφάνεια και τρισωμια 21 1:146(1:2926), τρισωμια 18 1:351(1:7012) κ τρισωμια 13 1:1102(1:20000). Θεωρείτε πως μόνο για την ηλικία θα πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση? Θα κάνω σίγουρα το nipt test. Ευχαριστώ.

Καλησπέρα. Εχουμε διδυμα και ενδιαφερόμαστε να κάνουμε εξεταση NIPT. Από αυτά που διαβάζουμε καλύτερες μας φαίνονται οι MaterniT21 και PrenatalSafeKaryo. Έχετε μήπως κάποια αποψη για το ποια είναι πληρέστερη ή αν υπάρχει και κάποια άλλη για διδυμα που αξίζει;

Καλησπέρα Θα ήθελα να ρωτήσω σε εξέταση nipt μπορεί να γίνει λάθος στο φύλο του παιδιού;;

Γιατρέ, βρίσκομαι στη 15η εβδομάδα κύησης. Η αυχενική διαφάνεια βγήκε φυσιολογική με 1/791 για τρισωμια 21. Παρόλα αυτά αποφασίσαμε να κάνουμε μη επεμβατικό έλεγχο, ο οποίος βγήκε θετικός για τρισωμια 21. Μετά από αυτό φυσικά έκανα αμνιοπαρακέντηση, της οποίας τα πρώτα αποτελέσματα βγήκαν αρνητικά για τρισωμια 21. Ο γιατρός μου είπε ότι πρέπει να περιμένω τα αποτελέσματα του καρυοτυπου, σε δύο εβδομάδες. Υπάρχει περίπτωση να υπάρχει τελικά τρισωμια; Σας ευχαριστω εκ των προτέρων.

Γιατρε,κοντευω τα 42 και ειμαι εγκυος στο 2 παιδακι μου στην 13η εβδομαδα.πηρα τα αποτελεσματα της αυχενικης,ορατο ρινικο οστο,2.3mm αδ,1/1086 τροποποιημενη πιθανοτητα για τρισωμια 21(ελευθερη χωριακη 4,8mom και pap a 2,2 mom) και ετσι η πιθανοτητα δεν αλλαξε παρολο την υψηλη χωριακη γιατι ηταν καλη και η pap a.καλες πιθανοτητες εχω και για τρισωμια 13 με 18,σε σχεση παντα με την ηλικια μου.θελω να κανω τη nipt,ο γιατρος που εκανε την αυχενικη μου λεει πως αφου θα κανω τη nipt να κανω την τροφοβλαστη καλυτερα γιατι μπορει και η nipt να βγει αρνητικη και μετα στη β επιπεδου να δουμε κατι.ολα αυτα λογω ηλικιας και οχι λογω ευρηματων.τι λετε εσεις?

Καλημερα γιατρε,θα ηθελα τη γνωμη σας. Ειμαι 39 ετων και στις 12w κ 6d εκανα την αυχενικη διαφανεια η οποια βγηκε ελαφρως αυξημενη 2,70mm.κεφαλουραιο μηκος:71,7mm παλμοι:151 και τα υπολοιπα φυσιολογικα Πιθανοτητα τρισωμιας 21:1/196,18:1/2909,13:1/13339.πιστευετε οτι πρεπει να προχωρησω σε ληψη τροφοβλαστη η αρκει η NIPT μεθοδος?να σημειωσω πως ειχα κ δυο μικρες αποκολλησεις,αν παίζουν καποιο ρολο στην επεμβατικη μεθοδο.ευχαριστω!

Υπάρχει κάποια κοπέλα που να έκανε το nipt test να έδειξε ότι υπάρχει αυξημένος για κάποια τρισωμια και μετά να έκανε αμνιοπαρακέντηση και να ήταν όλα καλά;

Καλησπέρα! Είμαι 34 ετών έχω δύο παιδιά 9 και 7 ετών και ειμαι έγκυος στο τρίτο μου παιδάκι στην 23η εβδομάδα. Πριν λίγες ημέρες έκανα την β επιπέδου, ΟΛΕΣ οι μετρήσεις ήταν φυσιολογικές, εκτός από το ρινικο οστό που μετρήθηκε 4.8mm. Να ενημερώσω ότι στην αυχενική διαφάνεια και το PAP-A ΟΛΑ ήταν φυσιολογικά. Μετά λοιπόν από την β επιπέδου ο γυναικολόγος μου σύστησε να κάνω την εξέταση nipt. Μη επεμβατικη. Όπως και έκανα σήμερα και περιμένω τα αποτελέσματα. Αυτό που ήθελα να ρωτήσω γιατί έχω αγχωθεί είναι.. Αν υπάρχει νόημα να επαναλάβω την εξέταση β επιπέδου; Οι πιθανότητες για Τ21 είναι 1 στις 1262. Επίσης υπάρχει μια απόκλιση 1 εβδομάδα της ΠΗΤ(αν κι αυτό παίζει ρόλο) Πείτε σας παρακαλώ μήπως έπρεπε να κάνω κατευθείαν αμνιο για μεγαλύτερη σιγουριά;

Γιατί αν η αυχενική διαφάνεια είναι "καλή" δεν προτείνεται σε πολλές περιπτώσεις και η συγκεκριμενη εξέταση δεδομένου ότι ανιχνευει από ότι έχω καταλάβει και άλλα νοσήματα Πέραν αυτών που δείχνει η αχευνικη.τι είδους νοσήματα δεν μπορεί να ανιχνεύσει.επισης μπορεί να ανιχνεύσει χρωμοσωμικες ανωμαλίες που μπορεί να εμφανιστούν σε μεγαλύτερες ηλικίες.ευχαριστω

Καλησπέρα γιατρέ είμαι 26 χρόνων και βρίσκομαι στη 17η εβδομάδα τώρα, όταν έκανα την αυχενική βγήκε ως διάγνωση αυξημένο κίνδυνο για τρισωμια 21 ο οποίος είναι ενδιάμεσου κινδύνου, με πιθανότητα 1:977 και τροποποιημένη 1:726 έκανα την εξέταση NIPT και βγήκε αρνητικό κατά 99.9%. Υπάρχει περίπτωση τώρα που θα κάνω την Β επιπέδου να βγει θετικό ή να έχει γίνει λάθος στην εξέταση NIPT; *να τονίσω πως όλες οι τριισωμιες είναι αρνιτικες 21,18,13 που έκανα ακόμα και κάτι άλλες

Καλησπέρα.ειμαι 4Ο ετών και έγκυος στο δεύτερο παιδί,13 εβδομάδων,έχοντας πάθει δύο αποκολλησεις στην 7η και 11η εβδομαδα.Εκανα την αυχενική κ τα αποτελέσματα είναι τρισωμια 21 1/295,τρισωμια 18 1/3411 και τρισωμια 13 1/10700. Τι θα μου προτείνατε να κάνω npitest ή υποχρεωτικά αμνιοπαρακέντηση;σας ευχαριστώ εκ των προτερων

Καλησπέρα σας! είμαι 36 ετών στην 18η εβδομάδα κύησης.. ο γιατρός μου την προηγούμενη εβδομάδα μου είπε ότι θα πρέπει να αποφασίσω αν θα κάνω αμνιοπαρακέντηση ή κάποιο μη επεμβατικο τεστ όπως το nifty ή nipt.εχω προβληματιστεί πάρα πολύ τι απόφαση να πάρω καθώς γνωρίζω τον κίνδυνο αποβολής στην αμνιοπαρακέντηση αλλά και ότι τα μη επεμβατικα τεστ λειτουργούν με πιθανότητες και όχι διαγνωστικά..η αυχενική διαφάνεια και το τεστ papp-a που έχω κάνει έχουν βγει πολύ καλά.ευχαριστω πολύ!