Καλησπέρα, Έχω ένα υγιές παιδί που απέκτησα με εξωσωματική. Τρια χρόνια μετά έκανα εμβρυομεταφορά σε "ίδιας ηλικίας" έμβρυα (ήμουν 35) και διαπιστώθηκε κατά την άμνιο deletion syndrome 1P36 οπότε έγινε διακοπή στον 5ο μήνα. Ένα χρόνο μετά έμυνα έγκυος με φυσική σύλληψη και το έμβρυο παλινδρόμησε στην 7-8η εβδομάδα. Το καλοκαίρι έμεινα έγκυος πάλι με φυσική σύλληψη και στην άμνιο διαπιστώθηκε πάλι σύνδρομο τρισωμία 21 σε μωσαϊκισμό σε ποσοστο 8-10% και ο γενετιστής μου συνέστησε διακοπή καθώς η κύηχη χαρακτηρίστηκε υψηλού κινδύνου. Βοήθεια σας παρακαλώ.... Έχω ακόμη 3 κατεψυγμένα έμβρυα (τότε που ήμουν 35) και θέλω μετά από ένα εξάμηνο (καθώς έκανα καισαρική αυτή τη φορά για τη διακοπή) να τα τοποθετήσω. Θα με συμβουλεύατε να κάνω εγώ και ο σύζυγός μου ανάλυση καρυοτυπου? Υπάρχει δυνατότητα να γίνει στα κατεψυγμένα έμβρυα πριν την τοποθέτηση? Κάτι άλλο που θα με συμβουλεύατε δεδομένου ότι είμαι πλέον κοντά στα 42? Σας ευχαριστώ θερμά...

Ευχαριστώ θερμά για την απάντησή σας. Το γεγονός ότι εντοπίστηκε τρισωμία 21 σε μωσαϊκισμό, αυξάνει την πιθανότητα σε επόμενη εγκυμοσύνη με φυσική σύλληψη) να εμφανιστεί πάλι σύνδρομο down? (ηλικία σχεδόν 42). Στην περίπτωση που χρησιμοποιήσω τα κατεψυγμένα έμβρυα (ετών 35) υπάρχει μικρότερο ποσοστό για down? Σας ευχαριστώ θερμα και πάλι

Γεια σας, ειμαι 40 ετών, ο σύντροφος μου 35 ετών και είχα μια παλινδρομη κύηση λογω χρωμοσώματος 13, (ανακαλύψαμε την ωρα της αυχενικης διαφανειας οτι το μωρο ήταν ήδη πεθαμένο εδώ και 2-3 ημέρες και κάναμε το απαραίτητες εξετάσεις καρυο οπου και έδειξαν το συγκεκριμένο χρωμόσωμα). Απλά επειδή δεν υπήρχε κάτι συγκεκριμένο στις εξετάσεις αν και περιμέναμε περίπου 1 μήνα τα αποτελέσματα, που να μας λέει αν οφείλεται σε κάποιον απο τους 2 γονείς η ειναι τυχαίο γεγονός! Το μόνο που αναφέρουν ειναι οτι καλο ειναι να συμβουλευτούμε έναν ειδικό! Θα ήθελα να ρωτήσω αν πρεπει να κάνουμε εξετάσεις εμείς για να δούμε αν οφείλεται σε εμάς η θα μας το λέγανε, δηλαδη φαίνεται αν οφείλεται σε τυχαίο γεγονός απο αυτη την εξέταση καρυο; Η γυναικολόγος μου που εςτειλα τα αποτελέσματα δεν μπόρεσε να καταλάβει κάτι παραπάνω. Επίσης, διάβασα να λέτε, οτι εχω 3 φορές επιπλέον πιθανότητες για χρωμόσωμα επειδή μου έτυχε ήδη 1 φορά και συν την ηλικια αν δηλαδη ειναι τυχαίο γεγονός... αν όμως οφείλεται σε κάποιον απο τους 2 γονείς μόνο με εξωσωματική θα μπορέσω να προχωρήσω σε κύηση;; Ευχαριστώ πολυ.

Καλησπερα σας. Ειμαι 33 ετων εγκυος στο δευτερο παιδακι μου με φυσιολογικη συλληψη στην 13η εβδομαδα.Προχτες εκανα την αυχενικη που βγηκε 1,83 και μου εδωσε αρχικα αποτελεσματα για τρισωμια 13 με πιθανοτητες 1/480 και τρισωμια 18 1/709 με φλεβωδη πορο 1,54. Μετα το papp-a οι πιθανοτητες τροποποιηθηκαν σε 1/3412 και 1/ 5040. Παραλληλα να ενημερωσω πως η papp-a βγηκε ισοδυναμη με 2,451, η ελευθερη β-χοριακη 1,434. Θεωρειτε πως πρεπει να προχωρησω σε περαιτερω εξετασεις για αποκλεισμο τυχον χρωμοσωμικων ανωμαλιων και αν ναι ποιες προτεινετε. Οπως και τι μπορει να σημαινουν τα αποτελεσματα του φλεβωδους πορου.

Καλησπέρα, Η β-χοριακη μου είναι υψηλή από την αρχή της κύησης: 4 εβδομάδες+2μερες :1281 5εβδ+2μερες :23337 6εβδ+2μερες: 102158 6 εβδ+5μερες: 101102 Είναι ανησυχητικά υψηλά τα επίπεδα; μπορεί να σχετίζονται με κάποια χρωμοσωμικη ανωμαλία; θα ήταν σκόπιμο να προχωρήσω σε Test nipt στις 10 εβδομάδες; Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων!

Γεια σας, πριν 1,5 μήνα είχα μια παλίνδρομη στην 13η εβδομάδα (πρώτη εγκυμοσύνη, 40 ετών). Η ιστολογική από την απόξεση βγήκε καθαρή και ο καρυότυπος εμβρύου έδειξε τρισωμία 18. Οι εξετάσεις του προγεννητικού ήταν πολύ καλές, εκτός από τον αρκετά χαμηλό αιματοκρίτη. Βάρος και πίεση φυσιολογικά. Δεδομένου ότι το συγκεκριμένο σύνδρομο έχει σχέση με την ηλικία της μητέρας, έχω πιθανότητες να γεννήσω ένα υγιές μωρό σε επόμενη κύηση; Υπάρχει περίπτωση επανάληψης του συγκεκριμένου συνδρόμου;

Καλησπέρα σας. Είμαι 25 ετών. Θα ήθελα την γνώμη σας για αυτή τη εξέταση. 1ου τριμήνου. Τρισωμια 21... Π. Σ. Π 1:939.../ Τ. Π 1:4696. Τρισωμια 18..Π. Σ. Π 1:2171 ../Τ. Π 1:6580. Τρισωμια 13...Π.Σ.Π 1:6844.../.Τ.Π.<1:20000. Ρινικο οστό απεικονίζεται. Ανατομία εμβριου φυσιολογική :(Κρανίο, εγκέφαλος, σπονδυλική στήλη, κοιλια, στομάχι, ουροδόχος κυστη, νεφροι, ανω ακρα, κάτω άκρα... ορατα) Κεφαλουραιο μήκος 53,0 mm Αυχενική διαφάνεια 1,30 mm. Σας ευχαριστώ

Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο IMAGE; Πως μπορεί να διαγνωστεί στη μητέρα και πως στο έμβρυο; Ευχαριστώ.

Κάλήσπέρά γίάτρέ.Ειμάί 35 έτών κάί έχώ 2 δύό ύγίέστάτά κόρίτσάκίά 4 κάί 2 έτών .ήμόύν έγκύός κ κ στόν τέτάρτό μήνά έκάνά τήν άύχένίκή δίάφάνέίά κ ράρρ-a test.μέ ρίνίκό όστό έμφάνές κ άύχένίκή 2.3mm.αλλά ύπήρχέ μή φύσίόλόγίκή τρίγλώγχίνός .όπότέ ό γίάτρός μόύ πρόχώρήσέ σέ λήψή τρόφόβλάστής.στήν 13+4 έβδ.το άπότέλέσμά έδέίξέ τρίσώμίά 21.έπάνέλάβα μέτά άπό μίά έώδόμάδά πάλί κ τά άπότέλέσμάτά άπό άλλό δίάγνώστίκό κέντρό ήτάν παλί τά ίδίά.(ίστόρίκό γίά σύνδρομο δέν ύπάρχέί στήν όίκόγένέίά.)πότέ θά έχώ πάλί πέρίόδό?κ μπόρώ νά ξάνάμέίνώ έγκύός???τί πίθάνότήτές έχώ άν μέίνώ έγκύός νά έχώ πάλί τρίσώμίά 21??? Έπίσής έχώ δίάβάσέί ότί όφέίλέταί τό έπίπλέόν χρόμώσώμά στό ώάρίό ίσχύέί?( μίά έκτρωσή στά 26 στήν έκτή έβδόμάδά) κάί μίά πάλίνδρόμη κύήσή 8 έβδόμάδών μέτά τήν πρώτή μόύ κόρή.θά πέρήμένώ τίς άπάντήσέίς σάς.

Καλημέρα σας,βρισκομαι στην 13εβδομαδα και εκανα την αυχενικη διαφανεια πριν απο 2 μερες.τα αποτελεσματα ειναι ΑΔ 1,50mm CRL 53,7 166 παλμοι ρινικο οστο ορατο στην ανατομια του εμβρυου ολα φυσιολογικα αλλα ελευθερη βhCG 6,86 IU/I ισοδυναμο 0,167 MoM και PAPP-A 0,336 IU/I ισοδυναμο 0,126 MOM,τρισωμια 21 1/11.820 αλλα τρισωμια 18 1/148 και τρισωμια 13 1/2091 η παρατηρηση του γιατρου ειναι οτι ο σακος μου ειναι μικρος και το μωρο πολυ κουλουριασμενο,μας προτεινε να κανουμε αμνιοπαρακεντηση αμμεσα γιατι φοβαται για τρισωμια 18 ή τριπλοειδια για να παρουμε και γρηγορα αποφαση αλλα πηρα και δευτερη γνωμη που μου ειπαν οτι η αμνιοπαρακεντηση απαγορευται πριν την 16η βδομαδα οπως και η ληψη τροφοβλαστη γιατι ειναι πολυ μικρος ο σακος και μεγαλωνει την πιθανοτητα αποβολης..ανησυχω και δεν ξερω τι να κανουμε,θα ηθελα την γνωμη σας!Ευχαριστω.

Να συμπληρωσω στην προηγουμενη ερωτηση ειμαι 30 χρονων και ειναι η πρωτη μου κυηση ευχαριστω!

Γεια σας. Βρίσκομαι στην 33η εβδομάδα κύησης και το μωρό παρουσιάζει πολλαπλές ανωμαλίες κάτι που γνωρίζαμε από το τεστ Β επιπέδου. Παρουσιάζει διαφραγματοκηλη, υδροανεγκεφαλια, και απουσία κερκιδος στο δεξί χεράκι. Παρόλα αυτά η απόφαση μας ήταν να μην προχωρήσουμε σε έκτρωση. Η απορία μου είναι ότι υπάρχει πολυδραμνιο και μάλλον θα προχωρήσουμε σε καισαρική εντός της εβδομάδας, εγώ παρόλα αυτά δεν ξέρω αν αξίζει το κόπο να δώσω και άλλο περιθώριο στο μωρό η αν όντως πρέπει να γεννηθεί πρόωρα. Ξέρω ότι υπάρχουν ήδη πολλά προβλήματα και ότι το προσδόκιμο ζωής είναι πολύ μικρό. Ίσως ελπίζω σε ένα θαύμα. Πουά η γνώμη σας παρακαλώ?

Καλησπέρα,είμαι έγκυος 14-15 εβδομάδες. Έκανα Αυχενική διαφάνεια την 13 βδομάδα και η τιμή της ήταν 7.7 και επιπλέον ο γιατρός διέγνωσε οίδημα ανα σάρκα και ανάστροφο φλεβώδη πόρο.Έκανα τροφοβλάστη και έδειξε σύνδρομο turner.Εχω ήδη μια παλίνδρομη κύηση πάλι λόγω turner .ποια πιστεύετε ότι θα είναι η έκβαση της εγκυμοσύνης;

Kαλησπέρα γιατρέ! Το Νοέμβριο είχα μια παλλίνδρομη κύηση ( το έμβρυο είχε σταματήσει να αναπτύσσεται στις 6 εβδομάδες).Τα αποτελέσματα του καρυότυπου εμβρύου έδειξαν Τρισωμια 16. Τι σημαίνει αυτο; Υπάρχουν πιθανότητες να ξανασυμβεί; Πώς πρέπει να κινηθώ από εδώ και πέρα; Σας ευχαριστώ πολύ!

Καλησπερα..ονομαζομαι βασιλικη και ειμαι 26 χρονων..στην α επιπεδου ολα ηταν φυσιολογικα.τωρα ειμαι στην 23 εβδομαδα κυησης και εκανα την β επιπεδου,η αυχενικη πτυχη ειναι 5,1 και η ροη στις μητριαιες αρτηριες παρουσιαζουν οριακα αυξημενες αντιστασεις.ολα τα ακρα ειναι στα κατωτερα ορια αλλα μεσα στο φυσιολογικο το βραχιονιο 34,1.PI αριστερας 1,86 , PI δεξιας 0,98 με μεση τιμη PI 1,42 και εντυπωμα κομβος αριστερα.υπολογισμος πιθανοτητας για τρισωμοα 21 οι δεικτες βραχυ μηριαιο και βραχυ βραχιονιο ειναι παρων...προυπαρχουσα πιθανοτητα για τρισωμια 21 1 στα 1.111 και αναπροσαρμοσμενη 1 στα 20.000.. στην β επιπεδου μου ειπαν για νανισμο και συνδρομο down και ν παω στον 8ο να ξανα κανω επαναληψη και ο γυναικολογος μου ειπε να το ξανα κοιταξω στον 7ο γιατι και εγω και ο συζυγος μου και ολοι στην οικογενεια ειμαστε μετριου αναστηματος και αν ειναι να κανω τοτε αμνιοπαρακεντηση.αλλα δεν ξερω αν μπορω να περιμενω τοσο.σε περιπτωση που εχει νανισμο η συνδρομο down στον 7ο-8ο μηνα τι επιλογες εχω?

Το ρινικο οστο 6,2 και προρινικο οιδημα 3,1.εσεις συστηνετε αμεσα αμνιοπαρακεντη?

Γιατρέ περσι ήμουν έγκυος και η εγκυμοσύνη σταμάτησε στις 10 εβδομάδες. Μετα απο βιοψία βρήκαμε οτι υπήρχε τρισωμια 16. Φετος ειμαι και παλι έγκυος με μεταθεση μεγαλων αγγειων και δεν θα προχωρήσουμε με την εγκυμοσύνη. Σχετίζονται τα 2 περιστατικά? Να προσπαθήσω να ξανα η παλι υα έχουμε πρόβλημα? Να κανουμε ξανά ανάλυση?

Καλημέρα γιατρέ! Διέκοψα την κύηση στο 3 μήνα διότι διαπιστώθηκε τρισωμία 18 σιντρομο Έντουαρντ. Έγινε αποξηση στην επανεξέταση όλα έδειξαν καθαρά. Μ ήρθε περίοδος μετά από μια βδομάδα. Υπάρχει κίνδυνος να ξανά προσπαθήσουμε; ευχαριστώ πολύ

Γιατρέ μου καλησπέρα..θα ήθελα αν μπορείτε να μου πείτε για το σύνδρομο Triple X..Έχοντας δεύτερη παλινδρομη κύηση ο καρυοτυπος του εμβρύου έδειξε αυτο το σύνδρομο..Τι σημαίνει αυτό?Ποιος μπορεί να έδωσε ενα παραπάνω χ στην σύλληψη?Αυτο σημαίνει ότι μπορεί να ξανασυμβεί?Βάση αυτού του γεγονότος μπορώ να εχω μια τελιομηνη εγκυμοσύνη μόνο εαν το έμβρυο είναι αγόρι?Έχω ηδη ενα αγορακι 10 χρόνων μετα απο φυσιολογική σύλληψη.

Καλημέρα, είμαι στο τέλος της εγκυμοσύνης, 39η εβδομάδα, από την 35η το μηριαίο οστό, αλλά και το βραχιονιο υπολείπονται στην ανάπτυξη σχεδόν τρεις βδομάδες, το μωρό βρίσκεται στην 95η θέση της καμπυλης και με βάρος περίπου 2800. Μου είπαν ότι υπάρχει μια περιπτωση για αχονδροπλασια. Ποια ειναι η γνώμη σας; Ευχαριστώ.

Καλησπερα Στην 13η εβδ πραγματοποιησα ληψη τροφοβλαστη οπου εδειξε τρισωμια 21 και εκανα διακοπη κυησεως Ειμαι 44 ετων υπαρχει πιθανοτητα να μου ξανασυμβει ; ή ηταν τυχαιο γεγονος ;

Καλησπέρα γιατρέ.Ειμαι 27 χρόνων βρίσκομαι στην 22 εβδομάδα και 3 μέρες κύησης πρώτο παιδάκι. Είχα κάνει αυχενική όλα φυσιολογικά μου είπε κίνδυνο για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες είχε προσδιοριστεί κατά το 1ο τρίμηνο χαμηλός 1:1.388. Χτες έκανα β επιπέδου και μου είπε το ένα κόκκαλο από την μύτη είναι πιο κοντό από το άλλο 3,5 mm δηλαδή υποπλαστικο ρινικό οστό. Είπε μπορεί να είναι και φυσιολογικό αλλά και έχει πιθανότητες 1:260 για σύνδρομο down.Μου ανέφερε για αμνιοπαρακέντηση. Πιστεύετε οι πιθανότητες είναι αρκετές για ανωμαλία παρότι στο πρώτο τρίμηνο οι πιθανότητες ήταν μηδαμινές;

Καλησπέρα έκανα την αυχενική διαφάνεια στην 12η βδομάδα και 1 ημέρα.. Κεφαλουραιο μήκος 46,8 Αυχενική διαφάνεια 1.30 Αμφιβρεγματικη διάμετρος 18,6 Περίμετρος κεφαλής 65,5 Περίμετρος κοιλιάς 51,4 Μήκος μηριαίου 5,2 Και πιθανή μονήρης ομφαλικη αρτηρία Πρέπει να ανησυχώ;;

Καλησπέρα! Είμαι 27 ετών κ 15,4 εβδομάδων. Έκανα όλες τις εξαιρέσεις για την αυχενική διαφάνεια βγήκαν όλες καλές. Παρά μόνο είδε στη καρδιά του έμβρυο δεξιό αορτικο τόξο, και ς και η τραχεία εντοπίστηκε δεξιά της αορτής. Πόσο επικίνδυνο είναι; Κ επίσης μας είπαν ότι συνδέεται με το digeorge. Τι έχετε να μου πείτε πάνω σε αυτό;;

Καλημέρα. Μπορώ να καταλαβω απ την εγκυμοσύνη ακόμα, με τις εξετάσεις που είναι απαραίτητες, αν το παιδί γεννηθεί με εγκεφαλικη παραλυση?

Καλησπέρα σε όλους!!!έχω κάνει την Β επιπέδου,είχε βγάλει κυστακια το έμβρυο κάναμε επανάληπτικο παρά μένουν,ο εμρυολογος δεν έχει ανησυχήσει βγάζει μια τρισωμια 13 19 σύνδρομο Έντουαρτ ο γυναικολόγος μας είπε ότι το κεφαλάκι είναι μεγάλο, ότι υπάρχει πολύ πιθανών σύνδρομο ντάουν, είμαι 28 εβδομάδα και είναι 1260 γρμ είναι καλά η να ανγχωθω που δεν έχει πάρει βάρος, παίζει ρόλο η διατροφή η καμία σχέση, την εξέταση που κάνουν και το στέλνουν Αμερική φοβάμαι να την κάνω!!!

Καλησπέρα το έμβρυο είναι 16 εβδομάδων και ο γιατρός μας είπε ότι είναι δέκα μέρες πίσω αλλα μέχρι πριν ήταν μόνο δύο υπάρχει περίπτωση να έχει κάποιο σύνδρομο κάναμε nipped και περιμενουμε στην αυχενική ήταν όλα οκ ....

Καλησπέρα. Πριν δύο εβδομάδες έκανα αποξεση λόγω παλινδρομης κύησης και έγιναν εξετάσεις στο κυημα που έδειξαν τρισωμια 18. Είμαι 41 ετών και έχω ένα κοριτσάκι 8 χρονών που είχε γεννηθεί πρόωρα λόγω μονήρους ομφαλικης αρτηρίας. Υπάρχει περίπτωση να σχετίζονται αυτά τα δύο; Υπάρχει περίπτωση σε επόμενη εγκυμοσύνη να εμφανιστεί πάλι τρισωμια οπωσδήποτε ή απλά αυξάνονται οι πιθανότητες; Ο γιατρός μου συνέστησε καρυότυπο ζεύγους.Ευχαριστώ πολύ εκ των προτέρων.