Ερώτηση:
Καλημέρα. Είμαι 41 ετών και έγκυος στην 23η εβδομάδα με αυτόματη σύλληψη στο 2ο παιδί μετά από προσπάθεια 10 ετών (αυτόματη σύλληψη και στο πρώτο). Η αυχενική διαφάνεια στις 12 εβδ. + 2ημ. έδειξε: ΑΔ 1,1mm ρινικό οστό ορατό και τροποποιημένες πιθανότητες για τρισωμία 21 1:1242, για τρισωμία 18 1:2912 και για τρισωμία 13 1:9166. Στείλαμε εξετάσεις εμβρυϊκού DNA από περιφερικό αίμα και τα αποτελέσματα έδειξαν πιθανότητα και για τις 3 τρισωμίες αλλά και για μονοσωμία Χ < 1/10.000. Την 22 εβδ. + 2 ημ. έγινε και το β-επιπέδου υπερηχογράφημα το οποίο ήταν χωρίς εμφανείς ανατομικές ανωμαλίες, ούτε δείκτες χρωμοσωμικής ανωμαλίας, με αναπροσαρμοσμένη πιθανότητα για τρισωμία 21 1:11.852. Πιστεύεται πως λόγω ηλικίας πρέπει να υποβληθώ σε αμνιοπαρακέντηση; Τι γνώμη έχετε για την εξέταση στην 31η εβδομάδα της κύησης; Ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Επισκέψεις :  909
Απαντήσεις:
Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 1242 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα και 1/10000 σύμφωνα με το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση, όπου όμως η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/300 που είναι μικρότερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/30) αλλά μεγαλύτερη από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο. Την 31η εβδομάδα δεν έχετε λόγο να κάνετε αμνιοπαρακέντηση γιατί η διακοπή της κύησης, σε πάσχον έμβρυο, επιτρέπεται από το νόμο μέχρι τη 24η εβδομάδα κύησης.
  • ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
  • 2015-03-31 05:31:34
Αναφορά Καταστασης: 0 0 0