H σωστή διαδικασία είναι να κάνετε αυχενική διαφάνεια και ανάλογα με το αποτέλεσμα που θα σας δώσει να δείτε τι θα κάνετε. Αν ο τροποποιημένος κίνδυνος είναι μεγαλύτερος του 1/300 πρέπει να υποβληθείτε σε βιοψία τροφοβλάστης, αν είναι μικρότερος του 1/300 συστήνουμε ΡΑΡΡΑ ή ΝΙΡΤ (ευαισθησία 90% και 99% αντίστοιχα). Η ανίχνευση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της γυναίκας (ΝΙΡΤ) είναι μια δοκιμασία διαλογής και όχι ένα διαγνωστικό τεστ. Γι’ αυτό επί ιατρικών ενδείξεων συστήνεται προγεννητικός έλεγχος με επεμβατικές μεθόδους. Εφ όσον το τεστ βγει θετικό είναι επιβεβλημένο η γυναίκα να προχωρήσει σε βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση που θα επιβεβαιώσει το αποτέλεσμα.