Οι επεμβατικές μέθοδοι, αμνιοπαρακέντηση και βιοψία τροφοβλάστης, είναι διαγνωστικές και ελέγχουν όλες τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, με τον μοριακό καρυότυπο να διαγιγνώσκει 512 σύνδρομα περισσότερα του μοριακού. Το ΝΙΡΤ δεν είναι διαγνωστική εξέταση, καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και περίπου 95% για τις τρισωμίες 18 και 13 και για αυτό η επιβεβαίωση του γίνεται μόνο με επεμβατικές μεθόδους.