Ερώτηση:
Καλησπέρα.Ειμαι 41 χρόνων.Ηλικια κύησης 13/3(12+3)εβδομάδων.Αυχενικη διαφάνεια (Ν.Τ):1,6mm.Παρουσια ρινικού οστού,απουσία παλινδρόμησης στην τριγλωχινα βαλβίδα,Doppler φλεβωδους πόρου κ.φ(PI 1,14),άνω γναθως/γωνία προσώπου κ.φ,IT 1.9mm κ.φ,HR156/min.Πιθανοτητα για s.down με βάση τις μέτρησης 1/1023.Πιθανοτητα για τρία μια 18/13, 1/2028 και 1/7880.Η γιατρός μου είπε πως έχω μια εξαιρετική αυχενική διαφάνεια αλλά λόγω ηλικίας να προβώ σε βιοψία τροφοβλάστης την ερχόμενη εβδομάδα για τυχών άλλες γενετικές ανωμαλίες και συνδρομα.Δεν μπορώ να πάρω τη σωστή απόφαση και ζητώ την γνώμη σας.Ευχαριστω.Εχω ήδη ένα παιδάκι 5 ετών.

Επισκέψεις :  725
Απαντήσεις:
Οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές, επειδή εκτιμώνται με όριο κινδύνου το 1/300. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 1023 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση (που ελέγχει όλα τα χρωμοσωμικά νοσήματα κι όχι μόνο τις 3 συχνότερες ανωμαλίες), όπου όμως η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/300 που είναι μικρότερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/40) αλλά μεγαλύτερη από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο. Αν ανησυχείτε, μπορείτε να κάνετε το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από το αίμα σας (NIPT), που καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13 (προσφέρεται στο Κέντρο μας).
  • ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
  • 2019-10-18 06:39:02
Αναφορά Καταστασης: 0 0 0