Κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική πάθηση, με συχνότητα 1/2000 – 2500, που επηρεάζει τους πνεύμονες, το ήπαρ και το πάγκρεας του ανθρώπου. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, πολύ συχνά από το 1ο έτος της ζωής, με αναπνευστικές λοιμώξεις, υποσιτισμό, διαβήτη, παγκρεατίτιδα και ηπατίτιδα. Η πάθηση μπορεί να μεταφερθεί στο έμβρυο όταν και οι δυο γονείς του είναι φορείς της νόσου, με πιθανότητα να πάσχει το παιδί ¼ γεννήσεις, και είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση. Σήμερα όλα τα εμβρυϊκά δείγματα που ελέγχονται με Qf-PCR για χρωματοσωματικές ανωμαλίες ελέγχονται για την πιο συχνή μετάλλαξη της νόσου, την ΔF 508. Επί ανίχνευσης της ή ύπαρξης υπερηχογραφικών ευρημάτων στο έμβρυο ή όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς, ελέγχονται και οι υπόλοιπες γνωστές μεταλλάξεις όπου η προγεννητική διάγνωση πλησιάζει το 85%.